متلازمة داون الأعراض والأسباب

ما هي متلازمة داون

متلازمة داون (بالإنجليزية: Down Syndrome)، هي حالة لها أعراض وأسباب معينة، وتنشأ بسبب احتواء جينات المصاب على كروموسوم إضافي، والكروموسوم هو عبارة عن حزم توجد في نواة الخلية وتكوّن صفاتنا الوراثية، وتحدد كيفية تكوين جسم الطفل ووظائفه أثناء فترة الحمل وما بعد الولادة.

يولد الطفل الطبيعي مع 46 كروموسوم، بينما يولد الطفل المصاب بمتلازمة داون بنسخة إضافية من الكروموسوم رقم (21)، وتؤدي هذه الإضافة إلى تغيير بطبيعة تكوين الطفل وتسبب بعض التحديات العقلية والجسدية لديه، ويطلق الأطباء على متلازمة داون اسم "التثلث الصبغي 21" أيضًا.

قد يبدو أن الذين لديهم متلازمة داون متشابهين في الشكل والتصرفات، لكن في الحقيقة أنهم مختلفون من حيث القدرات، ومعدل الذكاء يكون بدرجات بين المنخفضة والمتوسطة، وقد يعاني بعضهم من بطء في تطور القدرات الكلامية مقارنة بالأطفال الطبيعيين.  ^[1][2]

متى تم اكتشاف متلازمة داون

لقرونٍ طويلة لم يستطع الناس فهم متلازمة داون بشكلٍ صحيح، ولم يستطع أحد تحديد أعراضها بشكلٍ دقيق حتى نهاية القرن الـ 19، حين نشر الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون عام 1866 وصفاً دقيقاً لمتلازمة داون وسماتها وأعراضها كمتلازمة منفصلة بحد ذاتها.

مكنت التطورات في العلم الحديث التحقق من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، حيث إنه في عام 1959 حدد الطبيب الفرنسي جيروم ليجون متلازمة داون على أنها حالة صبغية، بعدما لاحظ وجود 47 كروموسوم بدلاً من 46 عند الأشخاص الذين لديهم المتلازمة، وقد تم التأكد لاحقاً أن النسخة الجزئية أو الكاملة من الكروموسوم هي السبب في تكوين متلازمة داون. ^[2]

عدد المصابين بمتلازمة داون حول العالم

متلازمة داون من الحالات الأكثر شيوعاً في أمريكا، حيث صرحت جمعية متلازمة داون الوطنية أنها تظهر لدى طفل واحد من بين كل 700 مولود، ووجدت الإحصائية أنه يولد 6000 طفل لديه متلازمة داون سنوياً في أمريكا.  ^[3]

أسباب متلازمة داون

لم يجد العلماء سبباً رئيسياً لمتلازمة داون، ولكن لاحظوا أنه في الحالات التالية تكون نسب الإصابة أكثر من غيرها:  ^[4]

عمر الأم

ترتفع فرصة إنجاب طفل لديه متلازمة داون بين النساء بعمر فوق ال35 سنة، وتكون النسبة واحد من كل 350 مولود، بينما في سن الأربعين ترتفع النسبة إلى حالة من كل 100 مولود، وفي عمر الـ 45 تصل إلى حالة واحدة من كل 30 مولود. ^[2]

عمر الأب

قد تزداد فرص إنجاب طفل بمتلازمة داون إذا كان عمر الأب 40 عاماً فما فوق حيث تصل نسبة الإصابة إلى 3%. ^{[2] [4]}

التوارث

قد تزيد احتمالية الإصابة بمتلازمة داون إذا كان هناك مولود سابق أصيب بهذه الحالة في نفس الأسرة بسبب الأمراض الوراثية.

أعراض متلازمة داون

تختلف علامات وقدرات الأطفال المصابين بمتلازمة داون من طفل لآخر، ولكنهم يتشابهون بشكلٍ نوعي في المواصفات الجسدية ولهم العلامات المميزة التالية:  ^[5]

• أعين مائلة إلى أعلى مع طيات الجلد الواضحة في الزاوية الداخلية للأجفان.
• فم صغير.
• اللسان الكبير الذي يبرز للخارج.
• آذان صغيرة، أصغر من الحجم المتوسط.
• وجه مستدير صغير، مع الخدين الممتلئين.
• غضن (خط) واحد في راحة اليد.
• قفا الرأس المسطح.
• الأنف المسطح.
• الأطراف المرنة (اللينة).
• قصر القامة.
• الجلد الإضافي في قفا العنق.
• النمو العقلي والجسدي المتأخر.

أنواع متلازمة داون

يوجد ثلاثة أنواع من متلازمة داون، ولكن لا أحد يستطيع التفريق بينهم إلا بعد إجراء الفحوصات النووية للكروموسومات؛ وذلك لأن الصفات الشكلية متشابهة إلى حد كبير. ^[1]

التثلث الصبغي 21

تحدث متلازمة داون بسبب خطأ في انقسام الخلايا، ويسمى "عدم الانفصال"، وينتج عن ذلك ثلاث نسخ من الكروموسوم (21) بدلاً من نسختين (الحالة الطبيعية)، ويحدث ذلك أثناء الحمل أو قبل وقوعه، حيث يفشل أحد الكروموسومات في الانقسام في الحيوان المنوي أو البويضة، ومع تطور الجنين تبدأ الخلايا في الانقسام ويتم تكرار الكروموسوم الإضافي في جميع خلايا الجسم، وتمثل هذه الحالة 95% من حالات متلازمة داون. ^[2]

النوع الانتقالي

في حالة الإزاحة أو كما تعرف ب (النقل)، يبقى عدد الكروموسومات 46 كما هو العدد الطبيعي، ولكن ترتبط نسخة كاملة أو جزئية من الكروموسوم (21) ليرتبط بصبغي آخر، وعادةً يكون الكروموسوم (14)، فوجود الكروموسوم (21) الإضافي أو الجزئي يتسبب في أعراض متلازمة داون، وقد تصل نسبة الإصابة بهذه الحالة إلى 4% من الحالات حول العالم. ^[2]

النوع الفسيفسائي (التزيقي)

يُعد هذا النوع من الحالات الأكثر ندرة بين حالات متلازمة داون، حيث تصل إلى 1% فقط من بين حالات الإصابة بمتلازمة داون، وقد أشارت الدراسات التي أجريت على الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية إلى أن أعراض المتلازمة تكون منخفضة مقارنة بغيرهم من الحالات الأخرى، ويتم تشخيص هذه الحالة عندما يكون هناك مزيج بين نوعين من الخلايا بعضها يحتوي على 46 كروموسوم، والآخر يحتوي على 47 كروموسوم، حيث تحتوي تلك الخلايا التي تمتلك 47 كروموسوم على كروموسوم (21) إضافي. ^[2]

مضاعفات متلازمة داون

قد يعاني المصاب بمتلازمة داون من مضاعفات نفسية لتأخر النمو العقلي وبعض المضاعفات البدنية والصحية التي قد يعاني منها الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون، وهي كالآتي: ^[3]

المضاعفات النفسية

• السلوك المندفع.
• فترة انتباه قصيرة.
• حكم ضعيف على الأمور.
• قدرات تعلم بطيئة.

المضاعفات الصحية

• عيوب القلب الخَلقية.
• فقدان السمع.
• إعتام عدسة العين (عيون غائمة).
• ضعف النظر.
• الإمساك المزمن.
• مشاكل الورك.
• سرطان الدم.
• الخرف.
• انقطاع التنفس أثناء النوم.
• قصور الغدة الدرقية.
• مرض الزهايمر.
• تأخر نمو الأسنان.
• البدانة.
• ضعف الجهاز المناعي.

تشخيص متلازمة داون

هناك العديد من الفحوصات التي يمكن إجراؤها للكشف عن متلازمة داون منها قبل الولادة وبعدها وتأتي على الشكل الآتي: ^[4]

قبل الولادة

• التصوير بالموجات الفوق صوتية: ويدعى هذا الفحص أيضًا بالكشف عن الشفافية القفوية (بالإنجليزية: Nuchal translucency screening)، ويتم إجراؤه في آخر الثلث الأول من الحمل، لكن هذا الفحص ليس متوفراً دائماً لبعض الحالات، مع العلم أن هذا الفحص من الممكن أن يعطي نتائج إيجابية كاذبة.
• فحوصات الدم: يتم إجراؤها في الثلث الثاني من الحمل، ويدعى فحص زلال الجنين أو فحص البروتين الجنيني (بالإنجليزية: AFP - Alpha Fetoprotein test)، أو الفحص الرباعي، حيث يتم فحص بعض المركبات في دم الأم، وعلى هذه النتائج من الممكن توقع إصابة الجنين بمتلازمة داون بشكل تقريبي أو بعض الأمراض الأخرى.
• فحص الكروموسوم النووي: في حال أن الأم تمتلك مخاوف جراء حملٍ سابقٍ، فإنه من الممكن إجراء فحص الكروموسوم النووي عن طريق أخذ عينة من الزغابات المشيمائية (بالإنجليزية: Chorionic VillusSampling )، أو عن طريق بزل السائل الأمنيوسي (بالإنجليزية: Amniocentesis)، مع العلم أن هذا الفحص يندرج تحته خطورة عالية جداً، وقد يتسبب في إجهاض الجنين، ولكنه يعطي نتيجة صحيحة بشكل قطعي لمتلازمة داون. ^[4]

بعد الولادة

عادةً ما يتم التعرف على الطفل الذي لديه متلازمة داون عند الولادة عن طريق بعض الصفات الظاهرة في الجسم كضعف العضلات، ومظهر جانبي مفلطح قليلاً، وميزات أخرى، ولكن لوجود بعض الأطفال الطبيعيين الذين يمتلكون نفس هذه الصفات فمن الممكن إجراء تحليل كروموسومي يسمى بالنمط النووي، حيث يتم سحب عينة دم من الطفل ويقوم الأطباء بفحص الكروموسومات على حسب الحجم، والشكل، والعدد، ومن خلاله يمكن للأطباء إعطاء النتيجة الصحيحة بشكلٍ قطعي إيجاباً أو سلباً. ^[2]

علاج متلازمة داون

لا يوجد علاج لمتلازمة داون، وهي متلازمة تبقى لآخر العمر، ولكن هناك مجموعة من برامج الدعم الثقافي والتعليمي للأشخاص الذين لديهم متلازمة داون وعائلاتهم لتسهيل طرق عيشهم ومساعدتهم على التغلب على بعض التحديات الحياتية، حيث يشترط القانون في بعض الدول تقديم برامج تأهيلية للأسر في المراحل الأولى من عمر الطفل المصاب، وهذه البرامج تتضمن أن يساعد معلمو التربية الخاصة والمعالجين الطفل على تعلم ما يلي: ^[3]

• تعلم المهارات الاجتماعية.
• تعلم المهارات الحسية.
• مهارات الخدمة الذاتية.
• تمكين المهارات اللغوية والمعرفية.
• إنشاء بعض المهارات القيادية.

كيفية التعامل مع متلازمة داون

يجب على الأشخاص استخدام اللغة المفضلة عند وصف أو التحدث مع شخص مصاب بمتلازمة داون للحفاظ على أدب الحديث، وهي تتكون من نقاط أهمها كما يلي: ^[2]

• يجب الإشارة لهم بصفة أشخاص لا غير.
• بدلاً من الإشارة إليهم بوصف طفل داون أو طفل متلازمة داون، يفضل الإشارة إليهم بالطفل المصاب بمتلازمة داون.
• متلازمة داون هي حالة وليست مرضاً.
• الناس الذين لديهم متلازمة داون، وليس الذين يعانون أو مصابين بها.
• استخدام مصطلح الإعاقة الذهنية أو الإعاقة المعرفية بدل التخلف الذهني.
• تجنب استخدام مصطلح متخلف أو متخلفين بأي سياق مهما كان.