متلازمة داون الأعراض الجسدية والعقلية والصحية

يصاب طفل واحد من أصل 700 طفل حول العالم بمتلازمة داون، لذلك يجب إجراء الفحوصات الوراثية الضرورية في حال وجود هذه المتلازمة في بعض أفراد العائلة، يجب التعرف على ما هي متلازمة داون والأعراض الجسدية والعقلية والصحية، وكيفية تشخيصها، وأسبابها، وطرق العيش معها.^[1]

ما هي متلازمة داون

متلازمة داون (بالإنجليزية: Down Syndrome)، تنشأ متلازمة داون بسبب نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21، حيث إن العدد الطبيعي هو 23 زوجاً من الكروموسومات، ويتسبب هذا الكروموسوم الإضافي بتغيير بعض الصفات الجسدية وتأخر نمو بعض السمات العقلية.

اكتشف الطبيب الإنجليزي جون لانغدون متلازمة داون عام 1866، حيث قام بإعطاء متلازمة داون وصفاً دقيقاً لصفاتها وأعراضها كمتلازمة منفصلة بحد ذاتها، وقد قام الطبيب الفرنسي جيروم ليجون عام 1959 بتحديد متلازمة داون على أنها حالةٌ صبغية، إذ لاحظ وجود 47 نسخة كروموسومية عند الطفل المصاب بدل 46 كما هو الحال في الطفل السليم.^[1][2]

ما هي أعراض متلازمة داون

تختلف أعراض متلازمة داون مع اختلاف نوع المتلازمة واختلاف أعراض الطفل المصاب بها، وفيما يلي بعض أهم الأعراض:^[3]

الأعراض الجسدية

يتميز المصابون بمتلازمة داون بصفات جسدية متشابه إلى حد كبير، من أهمها:^[3][4]

• عيون صغيرة ولوزية الشكل.
• تفلطح الوجه وخصوصاً الأنف.
• أذنان صغيرتان مع انحناء في أعلاها.
• بؤبؤ العين به بقع بيضاء صغيرة.
• لسان كبير يميل إلى الخروج من الفم.
• باطن كف مجعد.
• أصابع قصيرة، وانحناء إصبع الخنصر نحو السبابة.
• ضعف التوتر العضلي.
• مفاصل واسعة ومرنة جداً.
• قصر القامة.
• رأس صغير.
• رقبة قصيرة.

الأعراض العقلية

تختلف القدرات العقلية للطفل المصاب بمتلازمة داون، إذ يمكن لأحدهم عيش حياته معتمداً على ذاته مع بعض الأدوات والمساعدة، في حين أن البعض الآخر قد يحتاج الرعاية الصحية لفترات طويلة، وفيما يلي بعض هذه الأعراض:^[3][4]

• تطور عقلي بطيء، مما يؤدي إلى التأخر في الحركة، والكلام، والقيام ببعض الأساسيات مع التقدم في العمر.
• فترات انتباه قصيرة، وقد يواجه بعض الصعوبات في فهم التوجيهات.
• سلوك مندفع، وأحياناً قد يجد صعوبة في فهم الخوف مما يضعه في موضع الخطر.
• الهوس بإيجاد بعض الأنماط مثل ترتيب الأشياء على حسب الشكل أو اللون وغيرها من الأنماط.

الأعراض الصحية

قد تسبب متلازمة داون بعض الأعراض الصحية، وتتباين بين المتوسطة إلى شديدة الخطورة، إذ إنها تختلف مع اختلاف حدة المرض ونوعه، وفيما يلي بعض أهم الأعراض الصحية:^[3][4]

• مشاكل السمع: يتسبب تراكم السوائل في الإصابة بمشاكل السمع في أذن واحدة أو الأذنين معاً.
• مشاكل القلب: أظهرت بعض الإحصائيات أن 50% تقريباً من المصابين بمتلازمة داون يعانون من تشوهات خلقية بشكل القلب أو بعض المشاكل بطريقة عمله.
• متلازمة انقطاع النفس أثناء النوم: وهي حالة من التوقف التنفس المستمر أثناء النوم، ويمكن علاجها عند استشارة الطبيب المختص. 
• مشاكل العينين: قد يصاب الطفل المصاب بمتلازمة داون بإعتام عدسة العين في كثير من الحالات.
• أمراض الدم: يسبب نقص الحديد في حالة من فقر دم الطفل المصاب، وتكون لديه نسبة أعلى للإصابة بسرطان الدم، مع العلم أن هذه الحالة ليست من الحالات الشائعة.
• الخرف: تبدأ أعراض الخرف في متلازمة داون قبل الوقت الطبيعي لها، وهي حالة من فقدان الذاكرة وقلة التركيز الحادة.
• ضعف جهاز المناعة: يتعرض الطفل المصاب بمتلازمة داون بالالتهابات بنسبة أعلى بسبب ضعف جهازه المناعي.
• مشاكل أخرى: قد يعاني أيضاً من تأخر نمو الأسنان، أو أن يكون عرضة للإصابة بالسمنة بسبب بعض المشاكل في الغدة الدرقية، أو انسداد الأمعاء وبعض المشاكل الجلدية.

علاج متلازمة داون

لم يجد الأطباء علاجاً لمتلازمة داون، حيث إن هذا المرض يبقى ملازماً الشخص المصاب به حتى آخر العمر، إلا أن بعض البرامج التعليمية المبكرة قد تساعد الطفل المصاب في تأدية بعض المهام اليومية، ويمكن أيضاً استشارة المختصين في حال وجود الأعراض الصحية، وفيما يلي بعض أهم نقاط علاج الأعراض:^[5]

• يجب استشارة المختصين التربويين في مراحل النمو الأولى للطفل.
• تساعد استشارة الأطباء المختصين لتشخيص الأعراض الطبية للطفل على حسب الحاجة مثل: (طبيب القلب، أخصائي الوراثة، أخصائي السمع والعيون).
• قد يساعد مختصي النطق في تعليم الطفل كيفية التواصل.
• يمكن لأطباء العلاج الفيزيائي المساعدة في تقوية العضلات وتعزيز القدرة الحركية.
• يستطيع بعض المصابين بمتلازمة داون تعلم بعض المهن وتعلم المهارات اللازمة لأداء المهام اليومية، بمساعدة المتخصصين المهنيين.

أسباب متلازمة داون

لم يجب الأطباء والباحثون سبباً رئيسياً للإصابة بمتلازمة داون، إلا أن نتائج بعض الإحصائيات أظهرت بعض العوامل المشترك بين المصابين، وفيما يلي بعض أهم هذه العوامل:^[2]

• أظهرت نتائج الإحصائيات أن النساء اللواتي يبلغن من العمر 35 عاماً ترتفع نسبة إنجاب طفل مصاب بنسبة حالة واحدة من كل 350 ولادة طبيعية، والنساء اللواتي يبلغن الأربعين عاماً تكون نسبة إنجاب طفل مصاب هي حالة واحدة من كل 100 ولادة طبيعية، واللواتي يبلغن الـ 45 عاماً تصل نسبة الإصابة إلى حالة واحدة من كل 30 مولوداً.
• ترتفع نسبة ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون إلى 3% حين يبلغ عمر الرجل الأربعين عاماً.
• وجود حالات من متلازمة داون بين أفراد الأسرة تزيد من احتمالية إنجاب طفل آخر مصاب.

أنواع متلازمة داون

التثلث الصبغي

تمثل حالة التثلث الصبغي 95% من حالات الإصابة بمتلازمة داون، حيث تحدث متلازمة داون بسبب خطأ في انقسام الخلايا، ويسمى "عدم الانفصال"، وينتج عن ذلك ثلاث نسخ من الكروموسوم (21) بدلاً من نسختين، ويحدث ذلك في أثناء الحمل أو قبل وقوعه، إذ إنه يفشل أحد الكروموسومات في الانقسام في الحيوان المنوي أو البويضة، ومع تطور الجنين تبدأ الخلايا في الانقسام ويتم تكرار نسخة الكروموسوم الإضافي في جميع خلايا الجسم.^[2]

النقل

تمثل هذه الحالة 4% فقط من حالات الإصابة حول العالم، وتحدث بسبب الإزاحة أو كما تعرف بالنقل، يبقى عدد الكروموسومات 46 كما هو العدد الطبيعي، ولكن تنتقل نسخة كاملة أو جزئية من الكروموسوم (21) ليرتبط بصبغي آخر، وعادةً يكون الكروموسوم (14)، فوجود الكروموسوم (21) الإضافي أو الجزئي يتسبب في أعراض متلازمة داون.^[2]

الفسيفساء

تعد الفسيفساء من الحالات الأكثر ندرةً بين حالات متلازمة داون، حيث تصل إلى 1% فقط من بين الحالات الأخرى، وتُعد أيضاً متلازمة داون الفسيفساء ذات التأثير الأضعف من ناحية الأعراض من بين الأنواع الأخرى، ويتم تكوين هذه الحالة عندما يكون هناك مزيج بين نوعين من الخلايا بعضها يحتوي على (46) كروموسوم، والآخر يحتوي على (47) كروموسوم، حيث تحتوي تلك الخلايا التي تمتلك (47) كروموسوم إلى كروموسوم (21) إضافي.^[2]

تشخيص متلازمة داون

يمكن تشخيص متلازمة داون ببعض أنواع الفحوصات قبل ولادة الجنين وبعد ولادته، وفيما يلي بعض أهم أنواع الفحوصات: [1]

• الموجات الصوتية للكشف عن الشفافية القفوية.
• الفحص الرباعي للدم.
• فحص موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG).
• فحص (CVS) وفي هذا الاختبار يتم أخذ عينة من المشيمة.
• فحص السائل الأمنيوسي (السائل المحيط بالجنين).
• يمكن للطبيب تشخيص الحالة بعد الولادة عن طريق الفحص البدني، ويمكن إجراء فحص كروموسومي للطفل.

قد تختلف أعراض متلازمة داون ومضاعفاتها بين حالة وأخرى، لذلك يُنصح العائلات التي تعيش مع شخص مصاب فهم هذه المتلازمة جيداً، وأسبابها، وأنواعها، وطرق تشخيصها عن طريق الفحوصات الجينية قبل الإصابة بها، وكيفية إدارة أعراضها للتحسين من جودة حياة الشخص المصاب بها.