متلازمة داون: هل هي وراثية وما هي أعراضها؟

يولد بعض الأطفال مصابين بحالات وراثية مثل متلازمة داون التي تكتشف بعد الولادة أو قبلها بإجراء الفحوص الجينية، وتسبب المتلازمة إعاقات جسدية وعقلية ولكن بنسب متفاوتة تختلف من طفل متلازمة داون لأخر، لذلك نقدم مادة تعرف متلازمة داون وتجيب عن الأسئلة الشائعة حول الحالة.

ما هي متلازمة داون؟

تعد متلازمة داون شذوذ في عدد الكروموسومات الطبيعية (وهي المادة الحاملة للجينات المسؤولة عن الصفات الوراثية وتدعى أيضاً بالصبغيات) فتحتوي كل نواة في الخلية البشرية على 23 زوجاً من الكروموسومات وفي حالة متلازمة داون يكون لدى الفرد نسخة إضافية من الكروموسوم  21 أي ثلاثة أزواج عوضاً عن أثنين، وتسبب هذه الإضافة بتغير في تطور الجنين ونموه وبالتالي ظهور الخصائص المرتبطة بالمتلازمة لدى الفرد مثل قصر القامة والوجه المسطح والجفون المائلة بالإضافة إلى ضعف العضلات، من الجدير بالذكر أن كل حالة من متلازمة داون تمتلك هذه الخصائص بدرجات متفاوتة [1].

أسباب الإصابة بمتلازمة داون

يعود سبب الإصابة بمتلازمة داون إلى وجود كرموسوم إضافي عند الفرد نتيجة انقسام غير طبيعي يعطي كرموسوم إضافي جزئي أو كامل ويمكن تقسيم أسباب الإصابة بمتلازمة داون إلى ما يلي [2]:

• انقسام الخلايا بصورة غير طبيعية أثناء تطور الأعراس الذكرية والأنثوية (الحيوان المنوي والبويضة) ما ينتج حالة تدعى التثلث الصبغي 21 وتعني وجود ثلاثة نسخ من الكرموسوم 21 عوضاً عن كروموسومين وهو العدد الطبيعي لدى الأفراد.
• انقسام غير طبيعي للبيضة الملقحة الذي ينتج ما يسمى بمتلازمة الفسيفساء وهي حالة نادرة من متلازمة داون يمتلك الفرد فيها بعض الخلايا التي تحتوي على النسخ الإضافية كروموسوم 21.
• وجود مادة جينية (جزء من كروموسوم أو كروموسوم كامل) إضافية ملتصقة بالكروموسوم 21 وذلك قبل الإخصاب أو بعده.

أعراض الحمل بطفل متلازمة داون

يمكن أثناء الحمل إجراء اختبار لمعرفة إذا كان الطفل مصاب بمتلازمة داون لكن من الصعب جداً ملاحظة أعراض الحمل بطفل متلازمة داون فلا يمكن للمرأة الحامل الإحساس بأي عارض غير طبيعيبطفل متلازمة داونننات، بينما تظهر الأعراض على الطفل عند الولادة وتكون [3]:

• وجه مسطح.
• رأس كبير وأذنين صغيرين.
• انتفاخ اللسان.
• قصر الرقبة.
• عيون مائلة إلى أعلى.
• ضعف العضلات.

فحوصات تكشف متلازمة داون بالحمل

قد يقترح الطبيب إجراء فحوصات تكشف متلازمة داون بالحمل في حال كان لدى المرأة الحامل شكوك ومخاوف حول صحة الجنين وتكون خيارات الفحص ضمن التالي [4]:

• عينات الزغابات المشيمية (CVS): يجرى هذا الاختبار في أول ثلاثة أشهر من الحمل عن طريق أخذ خلايا من المشيمة لتحليل كروموسومات الجنين ويكون خطر الإجهاض منخفضاً جداُ عند إجراء هذا الفحص.
• فحص السائل الأمنيوسي وهو السائل المحيط بالجنين ويجري الفحص بعد 15 أسبوع من الحمل وذلك بإدخال إبرة في رحم الحامل وسحب عينة من السائل الأمنيوسي ثم تحليل كروموسومات الجنين وينخفض جداّ خطر الإجهاض في هذا التحليل.
• التحليل الوراثي قبل الغرس ويجرى التحليل في حال اختار الزوجان التلقيح الصناعي، إذ ترتفع احتمالات إصابة الجنين بمشاكل وراثية معينة عند التلقيح المخبري.

أنواع متلازمة داون

لمتلازمة داون ثلاثة أنواع ولا يمكن التفريق بينها من خلال النظر بل نحتاج إلى معرفة عدد الكروموسومات عند الفرد للتميز بين أنواع متلازمة داون حيث أن السمات والسلوكيات لجميع الأنواع متشابهة [5]:

• التثلث الصبغي: وتعد أكثر حالة شيوعاً إذ تشكل 95% من إجمالي إصابات متلازمة داون، فيكون لدى الفرد المصاب 47 كروموسوم على خلاف العدد الطبيعي 46 نتيجة وجود ثلاثة نسخ من الكرموسوم 21 عوضاً عن النسختين المعتادتين.
• الانتقال أو التبدل: تشكل 3% من حالات الإصابة بالمتلازمة فينكسر جزء من الكروموسوم 21 في مرحلة الانقسام الخلوي عند تشكيل النطاف والبيوض ثم يلتصق بكروموسوم أخر الذي يكون في الغالب الكروموسوم 14 ومع أن عدد الكروموسومات يبقى 46 ولكن انكسار الصبغي والتصاقه يسبب خصائص متلازمة داون وقد تحدث الحالة بسبب التصاق الكروموسوم 21 بالكامل مع كروموسوم اخر.
• الفسيفساء: وتمثل 2% من حالات الإصابة بالمتلازمة فتحتوي خلايا جسم المصاب على 3 أزواج من الكروموسوم في بعض الخلايا وعلى زوجيين في بعضها الأخر.

رعاية طفل متلازمة داون

في حال علمتي بأنك تحملين بطفل مصاب بمتلازمة داون سوف تحتاجين إلى العمل مع طبيبك والتخطيط للولادة وما بعد الولادة لتتعلمي عن رعاية طفل متلازمة داون، فيجب إجراء الفحوصات اللازمة فور ولادة الطفل للتحقق من صحة وظائف القلب والسمع والرؤية والصحة العامة، من هنا ينبغي التخطيط للبقاء في المستشفى لوقت أطول من حالات ولادة الطفل السليم.

يستطيع طفل داون الرضاعة الطبيعية ولكن يمكنك التحدث مع الطبيب في حال رغبتي بخيار الرضاعة الصناعية، وكما باقي الأطفال تحتاج رعاية طفل متلازمة داون إلى الحب والحنان بالإضافة إلى مراقبة صحة الطفل عن كثب لذلك ينبغي إجراء فحوصات دورية.

ومن المحتمل أن يكون طفل داون بطيئاً في الزحف والمشي والسير ويمكنك مساعدته على النمو والتطور باستخدام التالي [6]:

• العلاج الطبيعي لمساعدة الطفل على تقوية عضلات جسمه بصورة تساعده على الزحف والسير.
• العلاج المهني لمساعدة طفل داون على تعلم مهارات الحركات الدقيقة والتنسيق.
• علاج النطق واللغة لتعليم الطفل كيفية التحكم بعضلات الوجه للتحدث والمضغ والبلع بالإضافة لتعلم التواصل مع الأخرين.
• التربية الخاصة وعلم النفس لمساعدة الطفل على التعامل مع التحديات الاجتماعية والسلوكية.

هل متلازمة داون عقيم؟

تستطيع النساء المصابات بمتلازمة داون الحمل ولكن في معظم الأحيان يكون الرجل المصاب بالمتلازمة عقيم مع احتمال ضعيف بإمكانية الإنجاب، وفي حال حمل المرأة المصابة يكون احتمال ولادة طفل مصاب من 35% إل 50% [7].

في المحصلة يعد طفل متلازمة داون مثل باقي الأطفال يبكي ويشتكي وينمو ويتعلم ولكنه يحتاج إلى المزيد من الرعاية والكثير من الحب والاهتمام حتى يتكيف مع حالته ويستطيع تعلم كيفية قضاء حاجاته الأساسية.