متلازمة تيرنر الأعراض والأسباب

ما هي متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر (بالإنجليزية: Turner syndrome)، هي مرض وراثي يصيب النساء فقط، ويصيب النساء منذ لحظة الولادة، نتيجة نقص أو خلل في الكروموسومات الجنسية الأنثوية، وفي أغلب الأوقات تموت الأجنة المصابة بهذه المتلازمة قبل الولادة.

في الحالات الطبيعية يوجد للمرأة زوجين من الكروموسومات الجنسية من نوع (X)، لكن المصابات بهذه المتلازمة يولدن بأزواج غير طبيعية أو ناقصة من هذه الكروموسومات، كما أنه يوجد العديد من التأثيرات السلبية، وتختلف حدة هذه التأثيرات من حالة لأخرى، مع ذكر مشاكل العقم، والإنجاب، وفي هذا الموضوع سيتم تبيان كل ما يخص متلازمة تيرنر أسبابها وأعراضها.  ^[1]

أعراض متلازمة تيرنر

تسبب متلازمة تيرنر العديد من الأعراض لدى الفتيات والنساء، لكن تكون هذه الأعراض خفيفة لبعض الأشخاص، وتكون شديدة بالنسبة للآخرين، من الممكن أن تسبب متلازمة تيرنر مشاكل صحية خطيرة، وفيما يلي أهم أعراض متلازمة تيرنر:  ^[2]

•  تشمل متلازمة تيرنر خط شعر منخفض في مؤخرة الرقبة، ورقبة قصيرة ذات مظهر مكفف، ويدين وقدمين منتفخة، وآذان منخفضة.
• تنمو الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بشكل أبطأ من المعدل الطبيعي إذا تُركن دون علاج، كما يميلون إلى قصر القامة.
• لا تبدأ معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر في سن البلوغ بشكل طبيعي.
• معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر تكون المبايض لديهن مفقودة، أو لا تعمل بشكل صحيح، كما لا تستطيع أغلب الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من الحمل بدون التكنولوجيا المساعدة.
• من الممكن أن تسبب متلازمة تيرنر في الأوعية الدموية الرئيسية، والقلب، كما تعاني بعض الفتيات والنساء من ارتفاع الضغط.
• في العادة ما تكون وظائف الكلى طبيعية لدى الفتيات المصابين بهذه المتلازمة، لكن من الممكن أن لا تعمل الكلى بالشكل الطبيعي لدى الفتيات والنساء المصابين.
• عادةً تعاني النساء المصابات بمتلازمة تيرنر بمستويات منخفضة من هرمون الإستروجين، مما قد يعرّضهن لهشاشة العظام، كما من الممكن أن تسبب هشاشة العظام الكسور في العظام بسهولة، وفقدان طول القامة.
• قد يكون الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة للإصابة بداء السكري من النوع 2.
• يعاني الكثير من الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بمشاكل في الغدة الدرقية، مثل قصور الغدة الدرقية أو خمول الغدة الدرقية.
• يتمتع الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر بذكاء طبيعي في أغلب الأحيان، لكن يواجه بعض المصابين بهذه المتلازمة تحديات في التنسيق البصري وتعلم الرياضيات.

أسباب متلازمة تيرنر 

يولد الأطفال باثنين من الكروموسومات الجنسية، يرث الذكور كروموسوم (X) من أمهاتهم، وكروموسوم (Y) من آبائهم، وترث الفتيات كروموسوم (X) واحد من كلا الوالدين، لكن تولد الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بنسخة واحدة من الكروموسوم (X) أو بكروموسوم (X) مشوه أو غير كامل، وفيما يلي التغيرات الجينية التي من الممكن أن تحدث للمصابين بمتلازمة تيرنر وسبب كل واحدة منهم:  ^[3]

• أحادي الصبغ: في هذه الحالة يحدث الغياب التام لكروموسوم (X) بسبب خطأ في بويضة الأم أو الحيوانات المنوية للأب، وينتج عن هذا وجود كروموسوم (X) واحد في كل خلية في الجسم.
• فسيسائية: في هذه الحالة يحدث خطأ في انقسام الخلايا في المراحل الأولى من نمو الجنين، ينتج عن هذا الخلل وجود نسختين من الكروموسوم (X) في عدد من خلايا الجسم، ووجود نسخة واحدة من الكروموسوم (X) في الخلايا الأخرى.
• تشوهات الكروموسوم (X): في هذه الحالة من الممكن أن يكون هناك أجزاء مفقودة أو غير طبيعية من الكروموسوم (X)، حيث تحتوي بعض الخلايا على أجزاء طبيعية كاملة، وتحتوي الخلايا الأخرى على أجزاء معدلة غير طبيعية، ومن الممكن أن يحدث هذا الخطأ في البويضة لدى الأم، أو في الحيوانات المنوية لدى الأب، أو بسبب خطأ في انقسام الخلايا في بداية نمو الجنين.
• جسم الكروموسوم: تحدث هذه الحالة لنسبة قليلة من المصابين بمتلازمة تيرنر، حيث تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة من الكروموسوم (X)، وتحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة من الكروموسوم (X) وبعض الأجزاء من الكروموسوم (Y)، ينمو الأشخاص المصابين بهذه الحالة كأنثى بيولوجيا، لكن وجود أجزاء من الكروموسوم (Y) قد يزيد من خطر الإصابة بنوع من أنواع السرطان يسمى الورم الأرومي للغدد التناسلية.

آثار الكروموسوم المتغير أو المفقود

من الممكن أن يسبب الكروموسوم المتغير أو المفقود في مشاكل أثناء نمو الجنين، ومشاكل أخرى أثناء النمو بعد الولادة، مثل قصر القامة، وعيوب القلب، وقصور المبايض، وتختلف المضاعفات الصحية، والخصائص الجسدية التي تحدث بسبب هذه المشاكل.  ^[4]

عوامل الخطر

يحدث تغير أو فقدان الكروموسوم (X) بشكل عشوائي، في بعض الأحيان يكون السبب مشكلة في البويضة لدى الأم، أو مشكلة في الحيوانات المنوية لدى الأب، ويحدث تغير أو فقدان للكروموسوم (X) في وقت مبكر من نمو الجنين، لكن إن كان تاريخ العائلة لا يمثل عامل خطر، فمن غير المرجح أن ينجب والدي طفل مصاب بمتلازمة تيرنر طفلاً آخر مصاب بهذه المتلازمة. ^[4]

المضاعفات

من الممكن أن تؤثر متلازمة تيرنر على التطور السليم للعديد من أجهزة الجسم، لكن هذا يختلف بين الأفراد المصابين بهذه المتلازمة، وفيما يلي المضاعفات التي من الممكن أن تحدث: ^[4]

• مشاكل في القلب: يعاني أغلب الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر بعيوب في القلب أو تشوهات في بنية القلب، مما يزيد من خطر تعرضهم لمضاعفات خطيرة، مثل مشاكل في الشريان الأورطي: وهو وعاء دموي كبير يتفرع من القلب وينقل الدم الغني بالأكسجين إلى الجسم.
• ارتفاع ضغط الدم: من الممكن أن تزيد متلازمة تيرنر من خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم، وهي حالة تزيد من خطر الإصابة بأمراض الأوعية الدموية، والقلب.
• فقدان السمع: يعتبر فقدان السمع أمراً شائعاً لدى المصابين بمتلازمة تيرنر، ومن الممكن أن يكون السبب الإصابة المتكررة بعدوى الأذن الوسطى.
• مشاكل في الرؤية: قد يعاني الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر بضعف في سيطرة العضلات على حركية العين مما يسبب الحول، وقصر النظر، ومشاكل أخرى في الرؤية.
• مشاكل في الكلى: قد يصاب الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر بتشوهات في الكلى، وبالعادة لا تسبب هذه التشوهات مشاكل طبية، إلا أنها قد تزيد من خطر الإصابة بعدوى المسالك البولية.
• اضطرابات المناعة الذاتية: في بعض الحالات تزيد متلازمة تيرنر من خطر الإصابة بقصور الغدة الدرقية، بسبب اضطراب الغدة الدرقية (التهاب الغدة الدرقية هاشيموتو)، وهناك خطر للإصابة بمرض السكري، وترتبط متلازمة تيرنر في بعض الأحيان بعدم تحمل الغلوتين، الذي يسمى مرض الاضطرابات الهضمية أو مرض التهاب الأمعاء.
• مشاكل في الهيكل العظمي: تزيد مشاكل بطئ نمو وتطور العظام من خطر حدوث انحناء غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف)، والتقريب الأمامي لأعلى الظهر (الحداب)، وهشاشة العظام.
• قضايا الصحة العقلية: قد تواجه النساء والفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر تحديات في المواقف الاجتماعية، ومن القلق والاكتئاب، وخطر متزايد للإصابة باضطرابات نقص الانتباه وفرط النشاط.
• العقم: أغلب النساء المصابات بمتلازمة تيرنر مصابات بالعقم، لكن من الممكن أن يحمل عدد قليل من تلقاء نفسه، والبعض الآخر عن طريق التكنولوجيا المساعدة.
• مضاعفات الحمل: يتعرض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لخطر متزايد أثناء الحمل، مثل ارتفاع ضغط الدم، وتسلخ الأبهر، ويجب فحصهن من قبل طبيب القلب، وأخصائي طب الأم والجنين قبل الحمل.

علاج متلازمة تيرنر

لا يوجد علاج معروف لوقتنا هذا، لكن هناك مجموعة من الإجراءات والحلول العلاجية التي تساعد في الكثير من الأحيان في السيطرة على الأعراض وتخفيفها، وفيما يلي أهم هذه العلاجات: ^[1]

• الفحوصات الدورية للأعضاء الداخلية، مثل القلب، والكلى، وأعضاء الجهاز التناسلي.
• العلاجات الهرمونية لتعويض النقص في هرمونات تحفيز الدورة الشهرية، وهرمونات النمو، والهرمونات الجنسية.
• الخضوع للعلاج النفسي.
• العلاجات المتخصصة في رفع فرص الحمل والإنجاب.