متلازمة تيرنر: أعراضها وعلاقتها بالدورة والحمل

يتم التعبير عن متلازمة تيرنر، وهي متلازمة تصيب الفتيات فقط، على أنها اضطراب خلقي، مع العديد من الأمراض التي تحدث نتيجة نقص أو عيب بنيوي في أحد الكروموسومات X في خلايا الجسم. الأعراض الأكثر شيوعاً هي قصر القامة وتأخر البلوغ وهشاشة العظام وعدم القدرة على الحمل.

إذن ما هي متلازمة تيرنر؟ كيف يتم علاجها؟

أعراض متلازمة تيرنر

تعد اضطرابات النمو الجنسي واحدة من أكثر المشاكل شيوعاً بسبب متلازمة تيرنر. اعتماداً على الكروموسوم X المفقود، فإن النضوب المبكر للبويضات اللازمة للحمل في المبايض يسبب العقم.

يمكن أيضاً ملاحظة أن بعض الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر لا يعانين من فشل المبايض يصبحن أمهات.

الأعراض الأخرى التي يمكن رؤيتها قد تشمل ثنية الجلد في الرقبة وتورم في اليدين والقدمين (خاصة بعد الولادة). يجب تقييم كل مريضة لاستبعاد مشاكل القلب والكلى والجهاز العظمي.

يُتوقع عموماً مستويات ذكاء طبيعية لدى المصابات بمتلازمة تيرنر، ولكن يمكن ملاحظة صعوبات التعلم غير اللفظية والاضطرابات السلوكية. هذه النتائج تختلف من مريضة لأخرى. عند بعض المريضات، قد تكون كل الأعراض موجودة، في حين أن بعض المريضات قد لا يكون لديهن أي منها.

تحليل الكروموسوم كافٍ لتأكيد التشخيص لدى المصابات اللواتي يشتبه في إصابتهن بمتلازمة تيرنر. من خلال هذا الاختبار، يمكن التعرف بسهولة على نقص الكروموسوم X. يمكنكِ الحصول على مزيد من المعلومات التفصيلية حول هذه الحالة وما شابهها والتي تخلق علامة استفهام في ذهنكِ من أقرب طبيب متخصص في الوراثة الطبية. فمتلازمة تيرنر هي مرض وراثي.

كما هو الحال في جميع الأمراض الوراثية تقريباً، لا يوجد علاج لجعل المريضة تتمتع بصحة جيدة من متلازمة تيرنر. يتم تطبيق العلاج الموجه لتخفيف الأعراض فقط.

نظراً لاحتمال ظهور أعراض مختلفة عند كل مريضة، يجب تقييم كل حالة على حدة خلال مرحلة العلاج. من الضروري استشارة طبيب الغدد الصماء للبالغين أو الأطفال في حالة اضطراب النمو الجنسي وقصر القامة عند كل مريضة تقريباً. إنه ليس مرضاً يهدد الحياة إذا تم تطبيق العلاجات اللازمة. لهذا السبب، من المهم التخطيط للعلاج مع طبيبك.

أعراض ما قبل الولادة

• تشوهات القلب
• الكلى غير طبيعية
• تراكم السوائل خلف الرقبة أو غيرها من تكوينات الوذمة غير الطبيعية

الأعراض التي تظهر عند الولادة وفي الطفولة

• رقبة عريضة أو بدة
• آذان منخفضة
• صعوبة في البلع
• مشاكل زيادة الوزن
• تأخر النمو
• تورم اليدين والقدمين
• ولادة طفل أقصر من المتوسط
• أصابع اليدين والقدمين قصيرة
• أظافر أصابع اليدين والقدمين مستقيمة أو مقلوبة
• جفون منخفضة قليلاً

الأعراض عند البالغين

• عدم القدرة على الحمل
• انقطاع الحيض
• انقطاع الطمث المبكر
• هشاشة العظام

قد تعاني النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من فشل الحمل أو انقطاع الدورة الشهرية أو الإجهاض بسبب فشل المبايض. وبسبب قلة إفراز الهرمونات الجنسية، تدخل النساء في سن اليأس المبكر.

من خلال التشخيص في الوقت المناسب للمرض وعلاج الخصوبة، يمكن للمرأة أن تحمل. في الوقت نفسه، يجب استشارة الطبيب في حالة المشاكل الناجمة عن ارتفاع ضغط الدم التي قد تحدث أثناء الحمل.

طرق علاج متلازمة تيرنر

العلاج بالهرمونات

بهرمون النمو، يمكن إيقاف تأخر النمو والتطور لدى طفلتك. يسمح البدء المبكر بالعلاج في تحسين الطول ونمو العظام. قد يرى طبيبكِ أنه من المناسب إعطاء طفلتك أوكساندرولون بالإضافة إلى هرمون النمو. يهدف هذا الهرمون إلى زيادة إنتاج البروتين وكثافة المعادن في جسم طفلتك.

العلاج بالأستروجين

يتم توفير تمعدن العظام بالعلاج الأستروجين، والذي يجب أن يبدأ في سن 11 - 12 عاماً تقريباً. في الوقت نفسه، يدعم العلاج نمو الثدي. عندما يبدأ في وقت واحد مع هرمون النمو، فإنه يساهم أيضاً في إطالة الرقبة. يجب أن يستمر العلاج بالأستروجين حتى سن اليأس، يمكن لطبيبك تطبيق العديد من العلاجات معاً. يمكن أن يعمل أكثر من اختصاصي واحد من أجل الصحة الطبية والعقلية لطفلتك. لذلك، من المهم للغاية أن تأخذ طفلتك لإجراء فحوصات منتظمة وعلاجه.

علاج الحمل والخصوبة

في بعض الأحيان، قد لا تكون المريضة على علم بأي معلومات حول متلازمة تيرنر حتى فترة الحمل. في علاج الحمل، يبدأ العلاج بالهرمونات لتحضير الرحم للحمل. في بعض الأحيان، من خلال التبرع بالبويضات والأجنة، يمكن للمريضات الحمل.

تشخيص متلازمة تيرنر

إذا اشتبه طبيبك في إصابة طفلتك بمتلازمة تيرنر، فقد يطلب إجراء فحص دم لتحليل الكروموسوم. أيضاً، سوف يحتاج طبيبك إلى عينة من الجلد للتشخيص.

التشخيص قبل الولادة

يمكن أن توفر بعض الطرق مثل التصوير بالموجات فوق الصوتية معلومات حول تشخيص المتلازمة. يمكن تأكيد التشخيص عن طريق فحص الحمض النووي الخالي من دم الأم قبل الولادة.

يمكن أخذ عينة صغيرة من المشيمة ويمكن أن تخضع هذه العينات لدراسات الكروموسوم.

بزل السلى، حيث يمكن أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من الرحم ويمكن للطبيب فحص الكروموسومات في خلايا الطفل.

متوسط العمر المتوقع لمرضى متلازمة تيرنر

من خلال التشخيص المبكر، يمكنك التأكد من أن طفلتك تتمتع بصحة أفضل وعمر أطول. متلازمة تيرنر ليست مرضاً قاتلاً. إلا أن أمراض السكر والغدة الدرقية والكلى والقلب من الممكن أن تقصر من العمر الافتراضي أكثر من متلازمة تيرنر. المريضات معرضات بشكل كبير للإصابة بنوبة قلبية. لذلك، فإن التشخيص المبكر للمرض وبدء العلاج الهرموني الضروري أمر مهم لإطالة عمر المريضة.

عمليات البحث المتعلقة بمتلازمة تيرنر

تركز عمليات البحث عن متلازمة تيرنر في الغالب على أعراض المرض وعلاجه. في الوقت نفسه، يعتبر ما إذا كان المرض قاتلاً أم لا من أكثر الأسئلة المطروحة، كما يعد قصر القامة وأسباب المتلازمة من بين الأسئلة الأخرى التي يثير فضول الآباء.

هل تحدث متلازمة تيرنر عند الرجال؟

متلازمة تيرنر مرض خاص بالنساء فقط. لذلك لا يُرى بأي شكل من الأشكال عند الرجال. ومع ذلك، فإن متلازمة كلاينفيلتر، هو مرض له خصائص مماثلة يصيب الرجال.

توصيات لمريضات متلازمة تيرنر

استشر طبيبك للحصول على معلومات مفصلة عن مرض طفلتك. اكتشف أين وكيف يمكنك الحصول على المواد التعليمية المتعلقة بالأمراض.

تذكر أن علاج المرض يمكن أن يستمر مدى الحياة. تواصلي مع مرضات متلازمة تيرنر لتبادل الأفكار حول المرض وتطوير طرق للتعامل مع المرض.

اجعل فتاتك تطور العلاقات الاجتماعية مع مجموعات فتيات يعانين من متلازمة تيرنر لمساعدتها على تعلم كيفية التعايش مع هذا المرض. بهذه الطريقة، يمكنك المساهمة في تنمية احترام طفلتك لذاتها والتأكد من أنها لا يشعر بالوحدة.

أخبر طفلتك عن مزايا قصرها. أخبرها أن بعض الرياضات مناسبة لها مثل الجمباز والتزلج والغوص.

أبلغ طفلتك عن مرضها. تحدث عن كل المضاعفات التي قد تواجهها في حياتها. وبالتالي، يمكنك مساعدتها في فهم نفسها ومشاكلها الطبيبة بشكلٍ أكثر.