ما هي الطفرة الجينية وأنواعها

الطفرة الجينية (بالإنجليزية: Mutation) هي التغيير الحاصل على المستوى الجيني في الخلية، أي في المادة الوراثية للكائنات الحية، فيكون هذا التغيير غير طبيعي ودائم في الخلايا الناتجة، لكن كيف تحدث هذه الطفرة؟ وما هي أسباب حدوثها؟ ^[1]

شرح مفهوم الطفرة الجينية

خلايا الكائنات الحية بجميع أصنافها وأشكالها تحمل في داخلها مادة وراثية، وفي الإنسان يطلق عليها اسم الحمض الرايبوزي منقوص الأكسجين (DNA) وفي بعض الخلايا الفيروسية يكون حمض نووي ريبوزي (RNA)، تتكون هذه المادة الوراثية في وحدة البناء الأساسية لها من الجين (بالإنجليزية: Gene). ^[1]

يتم تشفير المادة الوراثية (الجينات) لتظهر على شكل صفات، وأي خلل أو تغيير يحدث في هذه الجينات ينتج عنه تغيير في الصفات ويسمى هذا التغيير الطفرة الجينية، ومن الجدير بالذكر أن هذه الطفرات الجينية قد تحدث في أي مستوى سواء في مرحلة التكاثر، أي عند التقاء الحيوان المنوي والبويضة، وتسمى هنا خلايا جنسية، أو قد يكون في الخلايا الجسمية. ^[1]

ما هو الجين وما هي وظيفته

الجين هو وحدة البناء الرئيسية للمادة الوراثية (DNA) و (RNA)، وهو المسؤول عن إظهار الصفات التي يحملها الإنسان من طول، ولون شعر، ودرجة لون البشرة، وغير ذلك، حيث يحتوي جسم الإنسان على 24 ألف نوع مختلف من الجينات.^[1]

تقوم مهمة الجين على تشفير قواعده الأمينية وتعبيرها إلى بروتينات وبالتالي أحماض أمينية تقوم بأهم وظائف الخلية، وأي خلل فيها يعني حدوث تغيير في وظيفة هذه الخلية وبالتالي حدوث طفرة جينية، من ذلك فإن التغيير المؤدي إلى الطفرة الجينية والحاصل على مستوى الجين يمكن تقسيمه إلى الآتي: ^[2]

• تغيير في قاعدة واحدة أو أكثر من نيكليوتيدات الحمض النووي.
• تغيير في الجين بشكل كامل.
• فقدان الجين أو مجموعة من الجينات.
• إعادة ترتيب قواعد الجين بشكل خاطئ.

أنواع الطفرة الجينية

التغيير الحاصل على المستوى الجيني يكون بعدة أنواع مؤدية لحصول طفرة جينية، وهذه الأنواع كالآتي: ^[3]  

• الاستبدال (بالإنجليزية: Substitution): تكون باستبدال قاعدة نيتروجينية (نوكليوتيد) من الجين، الأمر الذي يؤدي إلى اختلاف البروتين الناتج عنه بنوع آخر وبالتالي تغيير وظيفته، وتكون الطفرة هنا صامتة بحيث تكون بلا أثر.
• الحذف (بالإنجليزية: Deletion): تكون بإزالة قاعدة نيتروجينية أو أكثر من المادة الوراثية. 
• الإضافة (بالإنجليزية: Insertion): تكون بإضافة قاعدة نيتروجينية للمادة الوراثية، فلا يعمل البروتين الناتج عنه كما هو مقدر له.
• المضاعفة (بالإنجليزية: Duplication): مضاعفة جزء من الجين وتكرار الجزء المضاعف بجانب المنسوخ عنه.
• الانقلاب (بالإنجليزية: Inversion): تغيير ترتيب القواعد النيتروجينية وعكسها بحيث تكون مثلاً ABC فتصبح CBA.
• التكرار (بالإنجليزية: Repeat): تكرار عدة قواعد نيتروجينية أكثر من مرة على طول المادة الوراثية.
• الإزاحة (بالإنجليزية: Frameshift): وهو تغيير موقع ثلاث قواعد نيتروجينية وإضافتها في مكان آخر فتكون العملية كالحذف والإضافة.

أقسام الطفرات الجينية

تُقسم الطفرات الجينية بشكل رئيسي إلى قسمين: ^[4]  

الطفرة الجينية الوراثية

الطفرة الجينية الوراثية (بالإنجليزية: Inherited) هي تغيير في المادة الوراثية يتم نقلها من الآباء إلى الأبناء، أي يحدث في الخلايا الجنسية (Germ Cells) ليظهر على شكل مرض وراثي على الأبناء، تحمله جميع خلاياهم. ^[4]

الطفرة الجينية غير الوراثية

الطفرة الجينية غير الوراثية (بالإنجليزية: Non-inherited) وهي طفرة جينية تنشأ خلال حياة الإنسان بسبب تعرضه لعوامل ساعدت على ذلك، تكون هذه الطفرة غير منتشرة في جميع خلايا الإنسان، وإنما في منطقة محددة متضررة، وذلك يعني بأنها تكون على مستوى الخلايا الجسمية (Somatic Cells) فقط وليست الجنسية كما في النوع السابق، وفي هذه الحالة، لن يتم توريثها للأبناء، ويمكن تقسيم هذا النوع إلى الآتي: ^[4] 

• الطفرات المستحدثة في حياة الإنسان (الجديدة) (de novo) أي أنها خاصة به دوناً عن والديه، يتم اكتشافها في جيناته فقط أي أنها غير وراثية، وهي من الطفرات الصعب التكهن في أي مرحلة حدثت لتظهر على الطفل، فمن الممكن أن تحدث أثناء انقسام البويضة أو في خلية الحيوان المنوي، أو بعد اتحاد البويضة والحيوان المنوي.
• الطفرات المكتسبة أو التلقائية وهي ما ينتج أثناء حياة الإنسان، أشهر أنواع هذه الطفرة ما يسمى بالفسيفساء (بالإنجليزية: Mosaicism) وتعني وجود تغيير جيني في خلايا محددة دوناً عن سواها.

أسباب الطفرة الجينية

تحدث الطفرة الجينية أثناء تضاعف الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA) والذي يعني عند انقسام الخلايا، وقد يحدث في الخلايا التناسلية التي تنتقل إلى الأبناء، لكن ما هي الأسباب الكامنة وراء حصول هذه الطفرات؟ يمكن القول أن أسباب نشوء الطفرة الجينية ناتج من التالي: ^[5][6]   

• التعرض للإشعاع النووي والأيونات الضارة.
• التعرض لمواد كيميائية خطيرة.
• العدوى الفيروسية.
• التدخين.
• التعرض للأشعة الفوق البنفسجية الصادرة عن الشمس. 

هل تسبب الطفرات الجينية مشاكل صحية

أغلب الطفرات الجينية تحدث دون أي تأثير على صحة الفرد، كما أن لجسم الإنسان القدرة على إصلاح الطفرات الجينية الحاصلة بداخله وتجاوزها دون أي مشاكل ظاهرة، لكن في المقابل، هناك أمراض واضطرابات وراثية سببها الرئيسي طفرة جينية تم توريثها من الآباء إلى الأبناء. ^[6]

ما المقصود بالأمراض الوراثية

هي أمراض واضطرابات وراثية (بالإنجليزية: Genetic disorders) سببها طفرة جينية ضارة حصلت على المستوى الجيني وتم نقلها للأبناء، إذ إن نصف جينات الفرد من والده والنصف الآخر من والدته، من ذلك قد تُوَرَّث الطفرة من أي طرف فيهما، لتظهر على شكل مرض وراثي ملازم منذ الولادة، ويمكن قسمة أنواع الأمراض الوراثية الناشئة من طفرات جينية إلى الآتي: ^[7]

مرض جيني كروموسومي

المرض الكروموسومي (بالإنجليزية: Chromosomal) أي أن هذا المرض الجيني ناشئ عن طفرة جينية حاصلة على المستوى الكروموسومي، وهو الحامل للمادة الوراثية بداخله والجينات، وتكون هذه الطفرة على شكل فقدان الكروموسوم بالكامل أو جزء منه أو مضاعفته. ^[7]

مرض جيني متعدد

المرض المتعدد (بالإنجليزية: Complex) هو اضطراب ناتج عن طفرة جينية بالإضافة لعوامل أخرى أدت إلى ذلك؛ مثل: التعرض للمواد الكيميائية، أو تناول أدوية خطيرة، أو تعاطي الكحول، أو المخدرات، أو التدخين. ^[7]

مرض جيني أحادي

المرض الأحادي (بالإنجليزية: Single-gene) ينتج المرض هنا من طفرة جينية واحدة، لكنها خطيرة أدت لظهور المرض على الشخص. ^[7]

أمثلة على طفرات جينية

العديد من الأمراض المزمنة والخطيرة تنشأ نتيجة طفرة جينية، ومن الأمثلة على هذه الأمراض: ^[6][7]

أمراض ناتجة عن طفرة جينية أحادية

• مرض التليف الكيسي.
• أمراض ارتفاع الكوليسترول.
• مرض تاي ساكس.
• مرض فقر الدم المنجلي.

أمراض ناتجة عن طفرة جينية كروموسومية

• متلازمة داون.
• متلازمة تيرنر.
• متلازمة كلاينفلتر.

أمراض ناتجة عن طفرة جينية متعددة

• مرض ألزهايمر.
• التوحد.
• التهاب المفاصل.
• الصداع النصفي.
• مرض السكري.
• عيوب القلب الخلقية.
• مرض القلب التاجي.
• السرطانات بأنواعها.

الطفرة الجينية قد تكون صامتة فلا تؤثر أو تظهر على الإنسان، أو قد تظهر على شكل مرض مثل السرطان، وفي جميع الحالات، يمكن تجنب حدوثها من خلال الابتعاد عن التدخين، أو تناول الكحوليات، والمخدرات المحفزة للطفرات، والابتعاد عن مصادر الإشعاع والمواد الكيميائية الخطيرة.