متلازمة كلاينفلتر متلازمة وراثية تصيب الذكور..فما هو العلاج؟

متلازمة كلاينفلتر (بالإنجليزية: Klinefelter syndrome) هي واحدة من مجموعة من المتلازمات التي تنتج من عدد غير صحيح للكروموسومات الجنسية، وهي متلازمة وراثية تصيب الذكور فقط، حيث يكون عدد الكروموسومات غير سليم، حيث يتم إضافة كروموسوم (X) واحد أو أكثر، ليصبح ترتيب الكروموسومات (XXY, 47 أو XXXY, 48) ويكون الوضع الطبيعي لترتيب الكروموسومات (XY, 46).

نتناول بالشرح والتفصيل علاج متلازمة كلاينفلتر، حيث نتطرق إلى العلاج ببدائل التستوستيرون، وإزالة أنسجة الثدي جراحياً، بالإضافة إلى علاج النطق والعلاج الطبيعي، أضف إلى ذلك علاج العقم الذي يعاني منه المصاب بمتلازمة كلاينفلتر.

انضم إلى قناة بابونج المجانية على الواتساب نصيحة صحية يومية للحصول على نصائح طبية متنوعة يومياً.

ما هي متلازمة كلاينفلتر؟

تكون أعمار المصابين بمتلازمة كلاينفلتر طبيعية بشكل عام، لكن تزيد نسبة خطر الإصابة بمرض سرطان الثدي بنسبة 20 ضعفاً، وزيادة خطر الإصابة بالأورام الخبيثة في الخلايا الجنسية، كما أنه من الممكن أن يكون هنالك مشاكل في تعلم اللغة، وصعوبة بالتعلم، وعسر القراءة والكتابة، ومشاكل الإصغاء والتركيز، ومشاكل الذاكرة.

تكون التأثيرات خفيفة عند الحديث عن النموذج الكلاسيكي من المتلازمة، حيث يكون هناك زيادة كروموسوم (X) واحد لكل الخلايا، أما عند الحالات التي يكون فيها زيادة أكثر من كروموسوم واحد لجميع الخلايا مثل (XXY, 47 أو XXXY, 48) أي زيادة اثنين أو ثلاث من كروموسوم (X) تكون الأعراض والمضاعفات خطيرة جداً، وفي هذا الموضوع سيتم تبيان ما هو علاج متلازمة كلاينفلتر، أسبابها، وأعراضها.^[1] 

علاج متلازمة كلاينفلتر

إذا تم تشخيص شخص بمتلازمة كلاينفلتر، سيشمل فريق الرعاية الخاص بالمصاب متخصصاً في علاج وتشخيص الاضطرابات التي تشمل غدد الجسم والهرمونات، وطبيب أطفال، ومعالج نطق، ومستشار وراثي، ومعالج طبيعي، وطبيب أو مستشار نفسي، وأخصائي الطب التناسلي والعقم.

لم يوجد طريقة لإصلاح تغيرات الكروموسومات الجنسية الناتجة عن متلازمة كلاينفلتر ليومنا هذا، لكن يمكن للعلاجات في تقليل آثارها، كما أنه كلما تم تشخيص المصاب بها مبكراً، وتم البدء بعلاجه قلت الأعراض المصاحبة لهذه المتلازمة، وفي ما يلي أهم العلاجات التي تعتمد على الأعراض والعلامات:^[2]

1. العلاج ببدائل التستوستيرون: يتم استخدام هذا العلاج في بداية البلوغ، حيث تعمل بدائل التستوستيرون على تحفيز التغييرات التي تحدث عادةً في سن البلوغ، مثل نمو شعر الجسم والوجه، وزيادة الرغبة الجنسية، والعضلات، كما من الممكن أن يؤدي العلاج ببدائل التستوستيرون إلى كثافة العظام وتقليل مخاطر الإصابة بمرض هشاشة العظام، وتحسين الحالة المزاجية والسلوك.
2. إزالة أنسجة الثدي: من الممكن إزالة أنسجة الثدي الزائدة لدى الذكور المصابين بتضخم الثديين بواسطة جراح التجميل.
3. علاج النطق والعلاج الطبيعي: قد تساعد هذه العلاجات المصابين بمتلازمة كلاينفلتر، خصيصاً الذين يعانون من مشاكل في النطق، واللغة، وضعف العضلات.
4. الدعم والتقييم التربوي: يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر من صعوبات في التواصل الاجتماعي، والتعلم، ويمكنهم الاستفادة من المساعدات الخارجية، مثل معلم الطفل، أو مستشار المدرسة، أو ممرضة المدرسة.
5. علاج العقم: عدد كبير من الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر غير قادرين على الإنجاب بسبب انعدام أو قلة الحيوانات المنوية في الخصيتين، لكن بالنسبة لبعض الرجال الذين يعانون من الحد الأدنى من إنتاج الحيوانات المنوية، من الممكن أن يساعد إجراء يسمى حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى.
6. الإرشاد النفسي: من الممكن أن يسبب العقم تحدياً خاصةً في فترة الزواج، وفترة البلوغ، ويمكن للأخصائي أو المستشار النفسي المساعدة في حل المشكلات العاطفية الناتجة عن هذه الحالة.

أسباب متلازمة كلاينفلتر

سبب الإصابة الرئيسي بمتلازمة كلاينفلتر هو وجود كروموسوم (X) واحد أو أكثر بشكلٍ إضافي في البويضة أو الحيوانات المنوية التي اجتمعت لتكوين الجنين، كما تكون فرص إنجاب ولد مصاب بالمتلازمة أكبر عند النساء الأكبر سناً، وفيما يلي أهم الأسباب التي قد ينتج عنها أطفال ورجال مصابون بمتلازمة كلاينفلتر:^[1]

1. كروموسوم (X) إضافي في جميع الخلايا وهذا السبب الأكثر شيوعاً.
2. كروموسوم (X) إضافي في بعض الخلايا، وفي هذه الحالة لا تظهر على المصاب العديد من الأعراض.
3. أكثر من كروموسوم (X) إضافي في الخلايا، وهذه الحالة نادرة جداً.

أعراض متلازمة كلاينفلتر

تختلف أعراض، وعلامات متلازمة كلاينفلتر بشكل كبير بين المصابين بهذه المتلازمة، وفي أغلب الأوقات تكون العلامات والأعراض خفيفة بين المصابين، وشديدة بالنسبة لأشخاص آخرين، كما أنه من الممكن أن لا يتم تشخيص الحالة حتى سن الرشد أو قد لا يتم تشخيصها مطلقاً، وتختلف هذه العلامات والأعراض حسب العمر.^[3]

أطفال 

قد تتضمن الأعراض والعلامات ما يلي:^[3]

1. التطور الحركي البطيء، حيث يستغرق الطفل مدة أطول من الطبيعي للجلوس، والحبو، والمشي.
2. مشاكل عند الولادة، مثل عدم نزول الخصيتين إلى كيس الصفن.
3. ضعف في العضلات.
4. التأخر في الكلام.

المراهقون

قد تتضمن الأعراض والعلامات ما يلي:^[3]

1. بعد بلوغ سن البلوغ، يقل شعر الوجه والجسم، وتقل العضلات، مقارنةً بالمراهقين الآخرين.
2. صعوبة التعبير عن المشاعر، والأفكار، والتنشئة الاجتماعية.
3. أرجل أطول، وجذع أقصر، وورك أوسع من الطبيعي.
4. مشاكل في الرياضيات، التهجئة، والقراءة، والكتابة.
5. البلوغ المتأخر، أو الناقص، أو الغائب.
6. خصيتان ثابتتان، وصغيرتان.
7. ميل إلى الحساسية والخجل.
8. طول قامة فوق المتوسط.
9. مستويات طاقة منخفضة.
10. تضخم أنسجة الثدي.
11. قضيب صغير.
12. هشاشة العظام.

الرجال 

قد تتضمن الأعراض والعلامات ما يلي:^[3]

1. ضعف العضلات مقارنة بالرجال الآخرين.
2. نقص الحيوانات المنوية أو انعدامها.
3. صغر القضيب والخصيتين.
4. انخفاض الدافع الجنسي.
5. قلة شعر الجسم والوجه.
6. تضخم أنسجة الثدي.
7. زيادة دهون البطن.
8. هشاشة العظام.

مضاعفات متلازمة كلاينفلتر

1. متلازمة التمثيل الغذائي، والتي تشمل ارتفاع ضغط الدم، ومرض السكري من النوع 2، وارتفاع الكوليسترول والدهون الثلاثية.
2. المشكلات العاطفية، والاجتماعية، والسلوكية، مثل الاندفاع، وعدم النضج العاطفي، وتدني احترام الذات.
3. اضطرابات المناعة الذاتية، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي، والذئبة.
4. سرطان الثدي وأنواع عديدة من السرطان.
5. أمراض الأوعية الدموية والقلب.
6. العقم ومشاكل الوظيفة الجنسية.
7. اضطراب طيف التوحد.
8. مشاكل الفم والأسنان.
9. الاكتئاب والقلق.
10. هشاشة العظام.
11. أمراض الرئة.^[3]

تشخيص متلازمة كلاينفلتر

يتم تشخيص متلازمة كلاينفلتر عن طريق تحليل الكروموسومات لتأكيد التشخيص، حيث يتم سحب عينة دم صغيرة، ويتم بعد ذلك فصل خلايا الدم البيضاء عن العينة، وخلطها مع وسط زراعة الأنسجة، وتحضينها، وفحصها بحثاً عن أي شذوذ في الكروموسومات.

كما أنه خلال تحليل الكروموسوم يتم البحث في العديد من الخلايا، ما يقارب الـ 20 خلية؛ مما يسمح بتشخيص الحالات الوراثية في الحالات الكاملة والفسيفساء، وفي بعض الحالات قد لا يتم ملاحظة حالة الفسيفساء ذات المستوى المنخفض، لكن عند الاشتباه في الفسيفساء، بناءً على عدد الحيوانات المنوية، أو مستويات الهرمونات، أو الخصائص الفيزيائية، من الممكن تحليل خلايا إضافية.^[4]

كيف يمكن إدارة الحالة المصابة بمتلازمة كلاينفلتر؟

قد يكون من الصعب التعايش مع متلازمة كلاينفلتر، وقد يشعر الأولاد بالحرج من عدم حدوث تغيرات في أجسامهم خلال فترة البلوغ، كما أنه قد ينزعج الرجال لمعرفة أنهم لا يستطيعون الإنجاب، يمكن للمعالج أو المستشار في إدارة الاكتئاب، أو تدني احترام الذات، أو أي مشكلات عاطفية أخرى تنجم عن هذه الحالة.^[5]

 

من الممكن أن يبحث المصابون بمتلازمة كلاينفلتر عن مجموعات دعم، حيث يمكن للمصاب التحدث مع أشخاص آخرين مصابين بنفس الحالة، وغالباً ما يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة كلاينفلتر إلى مساعدة إضافية في المدرسة، ويعاني عدد من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة من صعوبات في التفاعل الاجتماعي أكثر من أقرانهم، ويساعد العلاج المهني أو السلوكي في تعلم المهارات الاجتماعية.