فقر دم البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا)

فقر دم البحر الأبيض المتوسط والذي يشار إليه أيضاً باسم "الثلاسيميا" يسمى بهذا الاسم لأنه ينتشر غالباً في دول حوض البحر الأبيض المتوسط، لكن من الممكن يعاني منه كثيرون ممن يعيشون في أجزاء أخرى من العالم.

إنه نوع من الأمراض الوراثية التي تظهر بشكل عام عند من ينحدرون من دول البحر الأبيض المتوسط، وينتج عن انتقال الجين "بيتا ثلاسيميا" من الأم والأب إلى الطفل. الذي يحدث خللاً في إنتاج الهيموجلوبين.

يوجد جزءان في خلايا الدم الحمراء هما "الهيم" و "الغلوبين". ينقسم جزء Globin إلى قسمين هما alpha و beta. يؤدي غياب أو عدم كفاية أحد هذه السلاسل التي تديرها الجينات إلى الإصابة بمرض فقر دم البحر الأبيض المتوسط.

إذا كان كل من الأم والأب حاملين لجين المرض، يرتفع خطر إصابة الأبناء إلى 25 بالمائة. يوجد اليوم في دول حوض البحر الأبيض المتوسط أكثر من 4 آلاف مريض.

أعراض فقر دم البحر الأبيض المتوسط

الأعراض الأكثر شيوعاً لفقر دم البحر الأبيض المتوسط أو الثلاسيميا هي:

• التعب
• اصفرار لون العينين
• تضخم الطحال
• تشوه في عظام الوجه
• شحوب
• فقدان الشهية
• يصبح لون البول داكنًا

تظهر الأعراض الأولى للمرض على شكل جروح الدائمة في مناطق الساق، والشعور بالإرهاق وتغير لون الجلد. يمكن أن تختلف الأعراض عن فقر الدم الناجم عن نقص الحديد وفقر الدم الناتج عن نقص الفيتامينات. لأن فقر دم البحر الأبيض المتوسط هو مرض دموي خطير. وقد يحتاج المريض إلى نقل الدم.

لا ينبغي الخلط بين مرض الثلاسيميا وحمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية (FMF) أو مرض الحمى المتوسطة، هذه الحمى عبارة عن مرض آخر يُرى في مناطق البحر الأبيض المتوسط.

أسباب فقر دم البحر الأبيض المتوسط

فقر دم البحر الأبيض المتوسط هو مرض وراثي. يحدث نتيجة الطفرات الجينية. تم تحديد أكثر من 200 طفرة جينية عند المرضى. هذه الطفرات تؤثر على بروتين غلوبين الهيموجلوبين الناتج. مما يعطل إنتاج الهيموجلوبين. تظهر النتيجة على شكل فقر دم بدرجات متفاوتة.

أنواع فقر دم البحر الأبيض المتوسط

الثلاسيميا الصغرى والثلاسيميا المعتدلة والثلاسيميا الكبرى هي أنواع فقر دم البحر الأبيض المتوسط.

الثلاسيميا الصغرى

في هذا النوع من المرض، المعروف أيضاً باسم ثلاسيميا بيتا، يمكن للمرضى متابعة حياتهم اليومية بسهولة. بمعنى آخر، لا يشعر المريض بأعراض المرض. لا يمكن أن تشخيص الحالة إلا من خلال اختبارات الدم. قد يشعر المرضى بالتعب الخفيف. ومع ذلك، لا يشير ذلك بشكل مباشر إلى مرض الثلاسيميا. يجب إجراء اختبارات الثلاسيميا الصغرى عن طريق شحن جزيئات الهيموجلوبين بالكهرباء. بخلاف ذلك، قد يتم الخلط بين المرض وفقر الدم الناجم عن نقص الحديد ويسبب خطأ في التشخيص.

الثلاسيميا المعتدلة

شكل وسط من فقر دم البحر الأبيض المتوسط. بعبارة أخرى، تكون الأعراض معتدلة. تبدأ الشكوى عادة من سن الثانية وتستمر حتى نهاية العمر.

الثلاسيميا الكبرى

هذا النوع هو أشد الأنواع. يظهر عند الأطفال حديثي الولادة بسبب نقل الجينات من الأم والأب. تبدأ الأعراض في الظهور عندما يبلغ الطفل 6 أشهر. من بين الأعراض الرئيسية فقر الدم الشديد وتأخر النمو واليرقان.

إذا تركت هذه الحالة بدون علاج، يمكن أن تؤدي إلى عواقب وخيمة وتسبب قصور القلب أو حتى الموت.

انتقال المرض

• إذا تزوج شخص مصاب بفقر دم البحر الأبيض المتوسط من شخص سليم، فإن الأطفال المولودين سيكونون حاملين أصحاء للمرض، أي أنهم لا يعانون من المرض، لكنهم قد ينقلونه لأبنائهم.
• إذا تزوج اثنان من حاملي الثلاسيميا، فإن هناك احتال يصل إلى 50٪ لأن يكون الأبناء حاملين للثلاسيميا، و 25٪ من المحتمل أن يكونوا مرضى، و 25٪ أن يكونوا أصحاء.
• إذا تزوج مريض الثلاسيميا من شخص أخر مريض، فإن هناك احتمال 50٪ أن يكون الأطفال حاملين أو مرضى.
• إذا تزوج شخص حامل للثلاسيميا من شخص سليم، فإن هناك احتمال 50٪ أن يكون الأطفال أصحاء أو حاملين للثلاسيميا.
• إذا تزوج اثنان من مرضى فقر دم البحر الأبيض المتوسط، فإن جميع الأطفال الذين سيولدون سيكونون مرضون.

التشخيص

تشخيص مرض الثلاسيميا يكون عن طريق:

• فحص الدم الشامل
• فحص خلايا الدم تحت المجهر
• يمكن تشخيص الثلاسيميا باختبارات دم بسيطة وسهلة للغاية مثل تحليل الهيموجلوبين الكهربي (الذي يعرف باسم اختبار الثلاسيميا).
• الرحلان الكهربائي للبروتين، وهي طريقة تسمح بفصل البروتينات من مصل الدم أو البول. يمكن رؤية البروتين غير الطبيعي.
• يتم إجراء الدراسات الجينية لتشخيص المرض في بعض الحالات الخاصة، مثل التشخيص قبل الولادة.

علاج فقر دم البحر الأبيض المتوسط

يتم تطبيق طرق علاجية مختلفة للمرضى حسب نوع الثلاسيميا. ومع ذلك، يحتاج معظم المرضى إلى نقل الدم كل 3 - 4 أسابيع. يجب أن تظل قيم الهيموجلوبين أعلى من 9.5 جرام لكل ديسيلتر من الدم.

النقطة الرئيسية التي يجب أخذها في الاعتبار أثناء العلاج هي تراكم الحديد. قد يؤدي نقل الدم المتكرر إلى تراكم الحديد في جسم المرضى، مما يؤدي إلى تلف الخلايا في الطحال والبنكرياس والقلب والكبد. لذلك، يتم إعطاء دواء يسمى ديسفريوكسامين تحت الجلد اعتبارًا من سن 3 سنوات لمنع حدوث ذلك.

في الحالات البسيطة من مرض الثلاسيميا، يكون العلاج الأكثر فعالية هو زرع نخاع العظم. تتراوح نسبة نجاح هذا العلاج بشكل بين 58 - 91٪. يمكن أخذ الخلايا الجذعية من الأشقاء أو الوالدين أو دم الحبل السري.

نقل الدم ليس ضروريًا دائمًا لمرضى الثلاسيميا الصغرى والمعتدلة. ومع ذلك، يجب البدء في علاج جدي ومتابعة المريض باستمرار.

المضاعفات المحتملة

العديد من المشاكل الصحية يمكن أن تحدث إذا تُرك فقر دم البحر الأبيض المتوسط دون علاج، بما في ذلك:

• هشاشة العظام
• فشل القلب الاحتقاني
• موت الأجنة في الرحم
• تضخم الكبد والطحال والقلب

توصيات ونصائح للمرضى

• نظراً لارتفاع خطر تراكم الحديد في أجسام مرضى فقر دم البحر الأبيض المتوسط، لا ينبغي أخذ الفيتامينات والمكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد إلا إذا أوصى الطبيب بذلك.
• يجب تجنب الإصابة بالأمراض المختلفة والعدوى بغسل اليدين بشكل متكرر وعدم مخالطة المرضى. من الجيد أخذ لقاحات التهاب الكبد B والتهاب السحايا والمكورات الرئوية كل عام للوقاية من هذه الأمراض.
• يجب اتباع نظام غذائي متوازن وصحي. من الضروري تناول الأطعمة التي تحتوي على حمض الفوليك لتكوين خلايا الدم الحمراء.
• يجب إجراء الفحوصات الطبية للكشف عن فقر دم البحر الأبيض المتوسط. يمكن للأزواج الاستفادة من مجموعة متنوعة من الخيارات مثل تشخيص الأطفال قبل الولادة.