علامات متلازمة داون الخفيفة

تعد متلازمة داون من المتلازمات الشهيرة، فهي الأكثر شيوعاً في الولايات المتحدة ، وقد تُعرف أيضاً بمسميات أخرى ، مثل: التثلث الصبغي 21، أو تناذر داون، أو المنغولية، وتنجم عن انقسام غير طبيعي في الخلايا، فما هذه المتلازمة؟ وما هي أنواعها؟ وهل تشترك جميعاً بنفس الأعراض والعلامات؟

ما هي متلازمة داون

تُعرَّف متلازمة داون (بالإنجليزية: Down syndrome) على أنها اضطراب وراثي، يحدث عندما يكون هناك نسخة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين، ففي الحالة الطبيعية يوجد نسختان من ذلك الكروموسوم، نسخة من الأب ونسخة من الأم، أما عند المصابين بهذه المتلازمة فيوجد ثلاث نسخ منه، يمكن أن يؤثر الكروموسوم الإضافي على السمات الجسدية للفرد، والقدرات الذهنية، ونموه العام، كما أنه يزيد من احتمالية حدوث بعض المشاكل الصحية.^[1]

أعراض وعلامات متلازمة داون 

قد يفترض البعض أن كل شخص يعاني من متلازمة داون يبدو بشكل معين ولديه قدرات معينة، ولكن الحقيقة أنها تختلف من شخص لآخر، وتتراوح العلامات والأعراض الجسدية والفكرية من خفيفة إلى معتدلة، إذ يتمتع بعض المصابين بصحة جيدة وتكون الآثار خفيفة، حيث يمكنهم ممارسة الحياة بشكل طبيعي واعتيادي، وفي الجانب الآخر قد يعاني البعض من مجموعة من المشكلات الصحية ويحتاجون إلى المساعدة والرعاية، ويمكن أن تكون أعراض متلازمة داون على الشكل التالي: ^[2] [3]

 الأعراض الجسدية

على الرغم من أنها تختلف من شخص إلى آخر، لكن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون غالباً ما يتشاركون في سمات جسدية معينة، وتكون كالآتي: ^[2] [3]

• عيون مائلة للأعلى، تشبه اللوز.
• طيات جلد زائدة على الزاوية الداخلية للجفن العلوي.
•  وجود بقع بيضاء صغيرة على القزحية (الجزء الملون من العين).
• آذان صغيرة ، والتي قد تنثني قليلاً في الأعلى.
• يدين قصيرتين وعريضتين، مع طوية واحدة في راحة اليد.
• رقبة قصيرة.
•  لسان بارز.
• الوجه والأنف مسطحان.
• ضعف في العضلات.
• صغر اليدين والقدمين مع أصابع قصيرة نسبياً.
• مرونة مفرطة.
• قصر القامة.

أما بالنسبة للأطفال والرضّع المصابين بالمتلازمة، فيكون لديهم العلامات الآتية: ^[2] [3]

• حجم طبيعي مثل الأطفال الآخرين.
• النمو بشكل أبطأ من الطبيعي.
• الصعوبة في المص والتغذية، لأن عضلاتهم أكثر مرونة من غيرهم، لكن عادة ما يتحسن ذلك مع مرور الوقت.

الأعراض العقلية والفكرية

تؤثر متلازمة داون في قدرة الشخص على التفكير، كما تؤثر على الفهم، والتواصل الاجتماعي أيضاً، تتراوح التأثيرات من خفيفة إلى معتدلة، وتكون على الشكل الآتي: ^[2] [3]

• صعوبات في التعلم تؤدي إلى تأخر في النمو.
• ضعف في الإدراك.
• ضعف التطور المعرفي.
• مشاكل معرفية أخرى، كصعوبات الانتباه، والسلوك المندفع أو المتهور، والبطء في التعلم واكتساب مهارة الكلام.

أما بالنسبة للأطفال والرضّع المصابين بالمتلازمة، فيكون لديهم العلامات الآتية:

• تأخّر الوصول إلى أهداف مهمة، مثل: الزحف، والمشي، والكلام.
• قد يستغرقون وقتاً أطول عند ارتداء الملابس، أو عند استخدامهم للمرحاض بمفردهم.
• في المدرسة، قد يحتاجون إلى مساعدة إضافية في بعض الأمور، مثل: تعلم القراءة، والكتابة، واتباع التعليمات.

عوامل الخطر لمتلازمة داون

تساهم العديد من العوامل في الإصابة بمتلازمة داون، أيّ أنها تزيد من فرصة الإصابة بالمتلازمة، ومن هذه العوامل: ^[4] [5]

• تأخر الإنجاب، حيث تكون هناك فرصة أكبر للإصابة إذا كان الحمل بعد سن الـ 35 عاماً، وإذا كان عمر الأب 40 عاماً فما فوق. 
• إذا كان هناك طفل آخر في العائلة مصاب بالمتلازمة.
• أن يحمل أحد الآباء جين الانتقال الكروموسومي (بالإنجليزية: Chromosomal translocation)، حيث يمكن لكل من الرجال والنساء نقل هذا الجين إلى أطفالهم.

أسباب متلازمة داون 

ينقل الآباء جيناتهم إلى الأبناء في جميع حالات الإنجاب، وتُحمل هذه الجينات على الكروموسومات، وفي الوضع الطبيعي تتلقى كل خلية 23 زوجاً من الكروموسومات، ليكون العدد الإجمالي 46 كروموسوماً لكل خلية، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب، وتحدث متلازمة داون عندما تحتوي بعض خلايا الشخص، أو كلها على نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21، ففي الأطفال المصابين بمتلازمة داون، لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح، ينتهي الأمر بتكوّن ثلاث نسخ، أو نسخة جزئية إضافية من الكروموسوم 21، بدلاً من نسختين، فيسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل مع تطور الدماغ والسمات الجسدية. ^[6]

تشخيص متلازمة داون

يخضع الأشخاص الذين لديهم فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون للفحص والاختبارات التشخيصية، وهناك فئتان من الاختبارات التي يمكن للأطباء إجراؤها، وهما: ^[3]

الاختبارات الفاحصة

تعد الاختبارات الفاحصة (بالإنجليزية: Screening tests) مهمة عند وجود عوامل الخطر المؤدية للإصابة بالمتلازمة، فقد يخضع الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 30 و 35 عاماً أو أكثر للفحص الجيني أثناء الحمل، وتعد هذه الاختبارات اختيارية وليست إجبارية، إذ لا يمكنها تأكيد حتمية الإصابة بمتلازمة داون، وتشمل هذه الاختبارات ما يلي: ^[3]

• فحص الشفافية القفوية (بالإنجليزية: Nuchal translucency testing)، يتم الفحص باستخدام الموجات فوق الصوتية، وذلك بعد مرور 11-14 أسبوعاً من الحمل، يهدف هذا الفحص لقياس المساحة الخالية في ثنايا الأنسجة خلف رقبة الجنين.
• الفحص الثلاثي أو الرباعي (بالإنجليزية: Triple screen or quadruple screen)، وذلك في الأسبوع 15-18 من الحمل، ويقيس هذا الاختبار كميات المواد المختلفة في دم المرأة الحامل.
• الفحص المتكامل، ويجمع هذا الفحص ما بين نتائج اختبارات الدم والفحص في الثلث الأول من الحمل، بوجود أو بعدم وجود  فحص الشفافية القفوية، مع نتائج الفحص الرباعي في الثلث الثاني من الحمل.
• فحص الحمض النووي، وهو اختبار دم يقوم بتحليل الحمض النووي للجنين الموجود في دم المرأة الحامل.
• فحص الموجات فوق الصوتية الجينية، يكون ذلك في الأسبوع 18-20 من الحمل، حيث يجمع الأطباء بين الموجات فوق الصوتية المفصلة ونتائج فحص الدم.

الاختبارات التشخيصية 

تعتبر الاختبارات التشخيصية (بالإنجليزية: Diagnostic tests) أكثر دقة في الكشف عن متلازمة داون، وعادةً ما يقوم أخصائي الرعاية الصحية بإجراء مثل هذه الاختبارات داخل الرحم، وتشمل ما يلي: ^[3]

• أخذ عينة من خلايا المشيمة: في الفترة ما بين الأسبوع 9-11 من الحمل، ويستخدم الطبيب إبرة يتم إدخالها في عنق الرحم أو البطن لأخذ عينة صغيرة من المشيمة لتحليلها.
•  تحليل السائل الأمينوسي (بالإنجليزية: Amniocentesis): وذلك في الأسبوع 14-18 من الحمل، حيث يمكن للطبيب إدخال إبرة في البطن للحصول على كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي لتحليلها.
• أخذ عينات الدم من الحبل السري عن طريق الجلد: وذلك بعد 20 أسبوعاً من الحمل، فقد يقوم الطبيب بإدخال إبرة في البطن لأخذ عينة صغيرة من الدم من الحبل السري لتحليلها.

خطورة الاختبارات التشخيصية

الجدير بالذكر أن لهذه الفحوصات مخاطر عديدة، مثل: ^[3]

• الإجهاض.
• إصابة الجنين.
• المخاض المبكر.

التشخيص بعد الولادة

كما يمكن أيضاً تشخيص متلازمة داون بعد ولادة الطفل من خلال فحص ما يلي: ^[3]

• الخصائص البدنية.
• فحوصات الدم.
• فحوصات الأنسجة.

أنواع متلازمة داون 

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:^[6]

التثلث الحادي والعشرون

يعد التثلث الصبغي الحادي والعشرين (بالإنجليزية: Trisomy 21) أكثر الأنواع شيوعاً لمتلازمة داون، ويتضمن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية من خلايا الجسم.^[6]

النوع الفسيفسائي

يحدث النوع الفسيفسائي (بالإنجليزية: Mosaicism) عندما يولد الطفل مع كروموسوم إضافي في بعض الخلايا وليس جميعها، فتكون الأعراض التي يعاني منها المصابون في هذا النوع أقل من النوع الأول.^[6]

الانتقال الكروموسومي

يسمى هذا النوع أيضاً باسم متلازمة داون بالتبدل الكروموسومي (بالإنجليزية: Translocation Down syndrome)، حيث يكون عدد الكروموسومات الإجمالي طبييعاً (46 كروموسوماً)، ولكن يكون لدى المصابين جزء إضافي فقط من الكروموسوم الحادي والعشرين.^[6]

طرق التعامل مع متلازمة داون

لا يوجد علاج لمتلازمة داون، ولكن هناك مجموعة متنوعة من برامج الدعم والتثقيف التي يمكن أن تساعد الأشخاص المصابين بهذه الحالة وأسرهم، ويكون دور تلك البرامج في حياة المصابين ابتداءً من مرحلة الطفولة، وذلك بالاستعانة بمعلمي التربية الخاصة والمعالجين المختصين، ويمكنهم مساعدة الأطفال على تنمية المهارات الآتية: ^[6]

• المهارات الحسية.
• المهارات الاجتماعية.
• مهارات الاعتماد على النفس.
• المهارات والقدرات اللغوية والمعرفية.

تعد المدرسة جزءاً مهماً في حياة الطفل المصاب بمتلازمة داون بغض النظر عن قدرته الفكرية، إذ يتيح التعليم المدرسي التنشئة الاجتماعية القيمة ويساعد الطلاب الذين يعانون من متلازمة داون على بناء مهارات حياتية مهمة.

نظرة تاريخية ومستقبلية

سابقاً وفي عام 1960، كان غالباً لا يصل الطفل المصاب بمتلازمة داون لعيد ميلاده العاشر، أما في العقود الأخيرة، فقد تحسن العمر الافتراضي للأشخاص ذوي متلازمة داون بشكلٍ كبير، حيث بلغ متوسط أعمار المصابين بالمتلازمة ما بين 50 إلى 60 عاماً.^[6]

وفي الختام، قد تلاحظ أن التحديات والعقبات التي تواجه المصابين بهذه المتلازمة كبيرة إلى حد ما، إلا أنهم يستطيعون أيضاً التغلب على تلك العقبات وتجاوزها، وذلك من خلال الاهتمام بهم، ودعمهم في كافة المراحل العمرية،وبناء شبكة دعم قوية من المهنيين ذوي الخبرة، كما سيكون تأثير المحبة والتقبّل من قِبَل العائلة والأصدقاء كبيراً وملموساً على حياتهم.