علاج الطفرة الجينية

من الممكن أن يكون لدى الكثير من الأشخاص حالات مرضية تعرف بالأمراض الوراثية، أي التي انتقلت إليهم من الأب والأم، هذا ما يعرف بالطفرة الجينية، فما هي الطفرة الجينية؟ وما هي أسبابها؟ وهل للطفرات أنواع؟ وما الطرق العلاجية للطفرات الجينية؟

الطفرة الجينية

الطفرات الجينية (بالإنجليزية: Genetic mutations) التي تحدث عندما يتغير التسلسل في الجين، حيث تكمن أهمية هذا التسلسل في كونه يخلق اختلافاً من نواحي كثيرة بين الكائنات. في هذا المقال سنتحدث عن علاج الطفرة الجينية.

من الممكن أن تحدث تغيرات التسلسل الجيني على مستويات مختلفة، حيث تؤثر هذه التغيرات على الفرد نفسه الحامل لهذه التغيرات الجينية، عدا عن إمكانية تأثير الطفرات الجينية على الأولاد وانتقالها إلى أجيال أخرى، ذلك عندما تؤثر الطفرات على الخلايا التي ستقوم بإنتاج الجيل الآخر الكامل، وفي الغالب تؤثر الطفرات الجينية على الحمض النووي الذي يعد التركيب الأساسي للكائن الحي أياً كان.  ^[1]

علاج الطفرات الجينية

يعد علاج الطفرات الجينية من الأمور الحديثة في العلم، الذي يتم إجراء دراسات إلى الآن عليه، حيث يعرف هذا العلاج بالعلاج الجيني الذي يتمثل في تعديل الجينات داخل خلايا الجسم، ذلك بهدف علاج الحالة المرضية أو الوقاية من الإصابة بالمرض.

يتم في علاج الاضطرابات الجينية استبدال الجين المصاب بطفرة بجين آخر جديد، ذلك بهدف علاج الحالة المرضية، أو تحسين قدرة الجسم على محاربة المرض، كما أنّ العلاج الجيني يقدم اليوم نتائج واعدة في علاج الحالات المرضية الخطيرة بما فيها السرطان، وأمراض السكري، وأمراض القلب، والإيدز.

بالإضافة إلى ذلك يتم علاج الطفرات الجينية من خلال عدة طرق التي تتضمن الآتي: ^[2]

استبدال الجينات المتحورة

يمكن أن تصاب بعض الخلايا في الجسم بعدة أنواع من الحالات المرضية عندما لا يمكنها تحمل بعض الجينات على نحو صحيح، أو أن هذه الجينات لم تعد تعمل بشكل كامل، حيث يساعد استبدال الجينات المتحورة في علاج بعض الحالات المرضية.

على سبيل المثال في العادة يمنع الجين P53 الورم من النمو، إذ يقصد بالورم الورم السرطاني، إذ إنّ غالبية أنواع السرطانات ترتبط بهذا الجين، لذا فإنّ تمكّن الطبيب من استبدال هذا الجين يفيد في قتل الخلايا السرطانية التي شكلت الورم.

إصلاح الجينات المتحورة

من الممكن أن يلجأ الطبيب إلى إيقاف الجينات المتحورة التي تؤدي إلى الإصابة بالحالة المرضية، ذلك بهدف إيقاف عملها على تعزيز المرض، كما يمكن أن يقوم الطبيب في هذا الإجراء من تشغيل جينات صحية تساعد في الوقاية من المرض حتى تتمكن من تثبيط الحالة المرضية.

جعل الخلايا المرضية واضحة للجهاز المناعي

من الممكن ألا يهاجم الجهاز المناعي في كثير من الحالات المرضية الخلايا المرضية، حيث يهدف العلاج الجيني المناعي إلى تمكين هذا الجهاز من معرفة هذه الخلايا التي تشكل تهديداً على الجسم.

مخاطر علاج الطفرات الجينية

لا يعد علاج الطفرات الجينية من العلاجات السهلة، حيث يتسبب هذا النوع من العلاجات بحدوث بعض المضاعفات، لذا فإنّ الأطباء يقومون بنقل الجينات باستخدام ناقل يعرف بالمتجه الناقل.

كما تعد أكثر ناقلات العلاج الجيني شيوعاً هي الفيروسات، ذلك لأنها تستطيع التعرف على خلايا معينة، كما أنها تقوم بحمل المادة الجينية إلى جينات الخلايا، حيث يقوم الباحثون بإزالة الجينات الأصلية المسببة للمرض من الفيروسات، من ثم استبدالها بالجينات اللازمة لإيقاف الحالة المرضية، على أية حال تتضمن مخاطر علاج الطفرات الجينية الآتي:  ^[2]

1. حدوث العدوى: من الممكن أن يصاب الشخص الخاضع لعلاج الطفرات الجينية بحدوث عدوى، إذ إنّ هذه العدوى تحدث نتيجة السرطان، حيث يمكن أن تستعيد الفيروسات بمجرد إدخالها إلى الجسم قدرتها الأصلية على إحداث المرض.
2. ردود فعل مناعية: قد يتسبب العلاج الجيني بحدوث ردة فعل غير مرغوب فيها من الجهاز المناعي، إذ إنّ الجهاز المناعي قد يرى الفيروسات التي تم إدخالها مؤخراً على أنها كائنات متطفلة، حيث يقوم بمهاجمتها، مما يؤدي إلى حدوث التهاب، كما أنه يؤدي في حالات شديدة إلى فشل العضو.
3. استهداف الخلايا الخطأ: كون الفيروسات يمكن أن تؤثر على أكثر من نوع من الخلايا، يمكن أن تؤثر الفيروسات المعدلة على خلايا إضافية، أي ليس فقط الخلايا التي تحتوي على جينات متحورة ومستهدفة بالأصل في العلاج، هذا يؤدي إلى حدوث تلف في الخلايا السليمة مما يؤدي إلى حدوث حالات مرضية بما فيها السرطان.
4. الورم: من الممكن أن يؤدي علاج الطفرات الجينية إلى حدوث ورم، ذلك إذا تم إدخال الجينات الجديدة المعدلة جينياً في المنطقة الخطأ من الحمض النووي الخاص بالمصاب.

أسباب حدوث الطفرة الجينية

في الغالب تحدث الطفرات الجينية نتيجة تغير في جين واحد أو أكثر، حيث يعد الجين جزءاً من أجزاء الحمض النووي الذي يتم فيه تحديد صفات أي إنسان بما في ذلك لون الشعر، ولون العينين، والطول، ونوع الجسم، والسمات الخارجية الأخرى التي تخلف تميّزاً بين كل شخص عن غيره من باقي الأشخاص، إذ يمكن على سبيل المثال أن يصاب الشخص بطفرة الشعر، حيث تؤدي هذه الطفرة إلى تغيير لون شعر الشخص.

كما يحتوي جسم الإنسان على ما يقارب 24 ألف نوع من أنواع الجينات المختلفة، و 23 زوجاً من الكروموسومات، عدا عن أنّ الطفرات الجينية قد تكون العامل الرئيسي في إصابة الشخص بالعديد من الحالات المرضية.

علاوة على ذلك لا بد من وجود نسخة من الحمض النووي الذي أصابته الطفرة من الأب والأم حتى تنتقل الحالة المرضية إلى الأبناء، بالتحديد وجود طفرة جينية في البويضة لدى الأم، والحيوان المنوي لدى الأب، حيث توجد الطفرات الجينية في جميع خلايا جسم الإنسان طيلة حياته، هذا ما يعرف بالأمراض الوراثية، على أية حال فإنّ العوامل المسببة للطفرات الجينية تتضمن الآتي:  ^[3]

• إصابة العديد من الجينات بتغيرات.
• خسارة جين أو أكثر من الجينات في جسم الإنسان.
• إصابة نيوكلوتيد واحد أو أكثر من نيوكليوتيدات الحمض النووي بالتغيير.
• حدوث إعادة ترتيب الجينات أو الكروموسومات الكاملة.

كما ينبغي الإشارة إلى أنّه يوجد فرق بين الطفرة الجينية والطفرة الوراثية، إذ يمكن أن تحدث الطفرة الجينية من تلقاء نفسها هذا ما يعرف بالطفرات الجديدة أو العفوية، بالإضافة إلى ذلك يمكن أن يؤدي التعرض لفترات طويلة للأشعة فوق البنفسجية، أو التعرض لبعض أنواع المواد الكيميائية إلى حدوث طفرات جديدة، حيث لا تنتقل هذه الطفرات من الآباء إلى الأبناء، ذلك نتيجة إتلاف العديد من الخلايا في الجسم.

صعوبات علاج الطفرات

ذكرنا سابقاً بأنّ علاج الطفرات الجينية من الأمور المقعدة، كما أنّ هذه العلاجات تخضع بشكل دوري للدراسات والتجارب السريرية، والأبحاث، حيث يواجه الباحثون مجموعة من الصعوبات التي يعد من أبرزها عدم وجود مقاس موحد للفيروسات التي تتم زراعتها بحيث تناسب جميع الأشخاص.

هذا يعني أنّ العلاج الجيني الذي يتم للكبد يحتاج لمجموعة واحدة من الفيروسات المخصصة للاستخدام خلال الكبد، أي لا يمكن استخدامها للعلاج الجيني على جزء آخر من الجسم في علاج حالة مرضية، على سبيل المثال المرض التنكسي العصبي.

كما أنّه في هذه الحالة لم يتمكن الأطباء إلى اليوم من تحديد فيروس واحد يمكن استخدامه بشكل عالمي لاستهداف أي خلية داخل الجسم، مع ذلك يتم إجراء العديد من الدراسات للوصول إلى هذه المرحلة، علاوة على ذلك ينبغي الإشارة إلى أنّ إنتاج الفيروسات أمر مكلف جداً، كما يحتاج إلى وقت طويل.

بالإضافة إلى ذلك تتضمن صعوبات علاج الطفرات الجينية أيضاً وجود أشخاص متخصصين ومدربين في تطوير علاجات الطفرات الجينية، كما يشير بعض الأطباء إلى أنّ الأشخاص القادرين على تصنيع اللقاحات قد لا يتمكنوا من الدخول في تطوير علاجات الطفرات، هذا يحتاج إلى جهد كبير من أصحاب القرار وشركات الأدوية لإجراء المزيد من الأبحاث والدراسات.  ^[4]

في الختام لا يخفى على أحد صعوبة وجود طفرة جينية لدى أي شخص، كون ذلك يزيد من خطر انتقال الحالة المرضية التي حدثت نتيجة الطفرة الجينية إلى أولاده وأولادهم أيضاً، لذا من المهم إجراء الفحوصات اللازمة بشكل منتظم منذ بداية الحمل، حيث يفيد ذلك في الكشف عن الطفرات الجينية مبكراً، كما يزيد من إمكانية نجاح علاجها.