داء الكلى متعددة الكيسات: الأسباب والأعراض والعلاج

 يعتبر داء الكلى متعددة الكيسات أشيع الأمراض الوراثية المسببة للقصور الكلوي، وأحد الأسباب الهامة للقصور الكلوي بشكل عام. يسبب داء الكلى متعددة الكيسات تكوين كيسات متعددة مملوءة بالسوائل في الكليتين.

يختلف المرض عن الكيسات الكلوية البسيطة؛ إذ لا تكون الأخيرة ضارة عادةً. قد تؤدي الكيسات إلى تضخم الكليتين –في أحد الأنماط- وتمنعهما من تصفية الدم من الفضلات.

 

ما الأسباب الكامنة وراء هذه المرض؟

يوجد نمطان رئيسيان لداء الكلى متعددة الكيسات: الشكل السائد والشكل المتنحي.

يختلف هذان الشكلان عن بعضهما بعمر البدء المعتاد للمرض وبنمط الانتقال الوراثي. تبدأ أعراض الشكل السائد عادةً في مرحلة البلوغ، على الرغم من احتمال وجود الكيسات منذ الولادة أو الطفولة. يمكن تقسيم الشكل السائد إلى نوعين أيضًا اعتمادًا على نوع الطفرة. يعتبر الشكل المتنحي لداء الكلى متعددة الكيسات نادر جدًا وغالبًا ما يسبب الوفاة في وقت مبكر من الحياة. تظهر عادةً علامات وأعراض هذه الشكل عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة.

تسبب الطفرات في جين PKD1 أو PKD2 داء الكلى متعددة الكيسات السائد. وبناءً على ذلك، يقسم الشكل السائد إلى نوعين. تؤدي طفرات الجينات PKD1 أو PKD2 إلى تكون آلاف الكيسات التي تعطل الوظائف الطبيعية للكلى وأعضاء أخرى.

يعاني الأشخاص المصابون بطفرات في جين PKD2 عادةً من شكل أقل حدة من المرض مقارنةً بالأشخاص المصابين بطفرات PKD1. تتأخر عادةً علامات وأعراض المرض لدى الأشخاص المصابين بطفرة PKD2.

تسبب طفرات الجين PKHD1 داء الكلى متعددة الكيسات المتنحي. لم يحدد الباحثون الطريقة التي تؤدي فيها طفرات الجين PKHD1 إلى تكون الكيسات العديدة المميزة للمرض.

يعتبر الشكل الوراثي السائد أشيع من الشكل المتنحي. يولد الأشخاص المصابون بهذه الحالة بنسخة طافرة واحدة من جين PKD1 أو PKD2 في كل خلية. يرث الشخص المصاب بالطفرة من أحد الوالدين المصابين في نحو 90٪ من هذه الحالات. بينما ينجم المرض في 10٪ من الحالات عن طفرة جديدة في أحد الجينات دون وجود قصة عائلية للمرض.

تكفي نسخة واحدة طافرة من الجين لإحداث المرض، ولكن يجعل وجود نسختين طافرة من جين نمو الكيسات أسرع وشدة المرض أكبر. يحتاج الشكل المتنحي من المرض امتلاك المريض نسختين من الجين الطافر في كل خلية. قد يكون والدين الطفل المصاب حاملين للمرض وغير مصابين به؛ بحيث يحمل كل منهما نسخة واحدة من الجين المتحور.

 

ما هي أعراض داء الكلى متعددة الكيسات السائد؟

قد تتضمن أعراض وعلامات الشكل السائد ما يلي:

• صداع.
• بيلة دموية.
• ضغط دم مرتفع.
•  ألم في الظهر أو الخاصرتين.

 

ما هي علامات داء الكلى متعددة الكيسات المتنحي؟

تتضمن العلامات التي تظهر بوضوح لدى الجنين أو المولود الجديد ما يلي:

• تضخم الكلى.
• نقص تطور الرئتين.
• فشل النمو.
•  انخفاض كمية السائل الأمنيوسي؛ وهذا يعني أن الطفل لا ينتج كمية كافية من البول في الرحم.
• متلازمة بوتر: يؤدي نقص السائل الأمنيوسي إلى تشوهات في الأطراف والوجه والأذنين.

 

هل تظهر دائمًا علامات وأعراض داء الكلى متعددة الكيسات منذ الولادة؟

يعتمد ذلك على نمط الإصابة. يمكن اكتشاف علامات الشكل المتنحي أثناء الحياة الجنينية. يكون الشكل السائد صامت سريريًا لفترة طويلة عادةً؛ ويعتقد البعض أن نصف الحالات فقط تشخص خلال فترة حياة الفرد.

 

ما هي مضاعفات داء الكلية متعددة الكيسات؟

تتضمن المضاعفات المرتبطة بداء الكلى متعددة الكيسات ما يلي:

• ارتفاع ضغط الدم:

يعتبر هذا من أشيع مضاعفات المرض، ويرتبط سوء ضبطه بسوء الإنذار.

• فقدان وظائف الكلى:

يرتبط داء الكلى متعددة الكيسات بالقصور الكلوي، وتختلف شدته باختلاف النمط.

• كيسات كبدية:

قد يترفق المرض بكيسات في الكبد، ويرتفع احتمال تكون كيسات الكبد مع التقدم في العمر.

•  أم دم دماغية:

قد يترافق المرض بتشكل أمهات دم وعائية في الدماغ. قد تتمزق أم الدم بشكل عفوي أو بسبب ارتفاع الضغط ما يؤدي إلى النزف الدماغي، ويعتبر ذلك أحد عوامل الوفاة المهمة في سياق المرض.

• الانسمام الحملي:

قد تصاب بعض النساء باضطراب مهدد للحياة يدعى ما قبل الإرجاج. وبشكل عام، يرتفع احتمال حدوث ذلك لدى النساء اللاتي تعانين من ارتفاع الضغط والقصور الكلوي.

• انسدال الصمام التاجي:  

يعاني منه 1 من كل 4 بالغين مصابين بداء الكلى متعددة الكيسات.

• داء الرتوج:

يرتفع احتمال تشكل الرتوج لدى الأفراد المصابين بداء الكلى متعددة الكيسات، وقد يحتاج جزء منهم إلى تداخلات جراحية إسعافية.

 

ما هي الوسائل المستخدمة لتشخيص داء الكلى متعددة الكيسات؟

يقوم اختصاصي أمراض الكلى بتشخيص داء الكلى متعددة الكيسات اعتمادًا على فحص الكلى بالموجات فوق الصوتية والاشعة المقطعية، وقد يطلب بعض الأطباء التصوير بالرنين المغناطيسي. قد يوصي طبيب الكلى أيضًا بإجراء اختبارات جينية ودموية روتينية إضافةً إلى إجراء فحص سريري عام يتضمن قياس ضغط الدم الشرياني.

 

ما هو علاج داء الكلى متعددة الكيسات؟

لا يمكن شفاء الكلية متعددة الكيسات، ولكن يمكن للأطباء علاج الأعراض والمضاعفات التي تسببها. تشمل العلاجات الشائعة لداء الكلية متعددة الكيسات ما يلي:

علاج ضغط الدم المرتفع:

يوصي الطبيب عادةً مرضى الكلية متعددة الكيسات بقياس دوري لضغط الدم. بناءً على ذلك، قد يصف أدوية خافضة لضغط الدم وينصح باتباع نظام غذائي وممارسة الرياضة. يساهم ضبط الضغط من خطر الإصابة بأمراض القلب والسكتة الدماغية.

دعم التنفس:

قد يحتاج الرضع الذين يعانون من القصور التنفسي إلى التهوية الميكانيكية.

غسيل الكلى:

قد تسبب الكلية متعددة الكيسات قصور كلوي، وهذا يترقى لمراحل متقدمة تحتاج إلى إجراء غسيل كلى (يسمى أيضًا بالديال أو التحال).

علاج فشل النمو:

قد يحتاج الرضع الذين يعانون من نقص الوزن إلى الدعم الطبي عند الولادة، وقد يوصي الطبيب لاحقًا بالدعم الغذائي أو إعطاء هرمون النمو البشري.

زرع الكلى:

قد يحتاج المريض إلى عملية زرع كلية إذا وصل القصور الكلوي إلى مرحلة نهائية؛ وفيها يقوم الأطباء بعملية جراحية لاستبدال الكلية الفاشلة بكلية سليمة من متبرع مناسب.

علاج الألم والإنتان:

يعتبر الألم والإنتان من أشيع الأمور المصاحبة للمرض. يصف الأطباء لهذا الغرض أدوية محددة، ولا يجب تناول أي دواء مسكن قبل استشارة طبيب الكلى، بسبب خطورة بعض الأدوية الشائعة على الكلية.

 

يعيش العديد من الأشخاص المصابين بالشكل السائد حياة طبيعية بالكامل، وقد يحتاج نصف المرضى إلى غسيل أو زرع الكلى في سن السبعين من عمرهم. يعتبر الشكل المتنحي سيء الإنذار إجمالًا؛ إذ يسبب المرض الوفاة لدى نحو ثلث الأطفال المولودين، ويحتاج الباقون إلى علاج طبي ومراقبة مستمرة طيلة فترة حياتهم.

لا يمكن الوقاية من داء الكلى متعددة الكيسات، ولكن قد يتمكن الأطباء من إبطاء سير المرض أو الوقاية من القصور الكلوي من خلال اتباع أسلوب حياة صحي.