اليوم العالمي لمتلازمة داون - معاً لدعم حقوق متساوية للجميع

نحتفل في 21 مارس من كل عام باليوم العالمي للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون (WDSD - اليوم العالمي لمتلازمة داون)، وهو حدث تدعمه المنظمة الدولية لمتلازمة داون، كما تمت الموافقة عليه رسميًا بموجب قرار من الأمم المتحدة. يتم تنظيم هذا اليوم لنشر الوعي والمعرفة حول متلازمة داون، وخلق ثقافة جديدة من التنوع وتعزيز احترام الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون وقدرتهم على الاندماج في المجتمع.

كيف تم اختيار هذا التاريخ؟

يتميز الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون بوجود كروموسوم (صبغي) إضافي، حيث يتكون الزوج الصبغي 21 عند المرضى من 3 صبغيات بدلًا من اثنين. ولهذا تم اختيار الشهر 3 واليوم 21 كيوم العالمي لمتلازمة داون. 

هذا اليوم مهم لأنه يزيد الوعي باحتياجات هؤلاء المرضى، وهو فرصة لربط الجمعيات والمؤسسات ببعضها وتبادل الخبرات والمهارات والاقتراحات حول أفضل الطرق لتحسين حياة المرضى وجعلهم فاعلين أكثر في مجتمعهم.

ماذا يعني أن تكون مصاباً بمتلازمة داون؟

عند تشخيص إصابة الجنين بمتلازمة داون، غالبًا ما يختار الآباء الإجهاض. لكن إذا ولد شخص مصاباً بهذه المتلازمة، غالبًا ما يكون الأمر صعبًا بالنسبة له ولمن حوله. إلا أن الأمثلة تظهر أن الحياة مع متلازمة داون لا يجب أن تكون صعبة.

طرق تشخيص متلازمة داون

بمناسبة اليوم العالمي لمتلازمة داون، والذي يحتفل به في 21 مارس من كل عام منذ عام 2006. يجب التوعية حول اختبارات الدم قبل الولادة، هذه الاختبارات تساعد في تحديد ما إذا كان الطفل يعاني من متلازمة داون، عندها يستطيع الزوجان اتخاذ الإجراءات الضرورية.

في الدول المتقدمة مثل دول الاتحاد الأوربي والولايات المتحدة الأمريكية، يتم تشخيص حوالي 90 بالمائة من حالات متلازمة داون قبل الولادة. وذلك عن طريق فحص الدم أو اختبار السائل الأمنيوسي. يمكن للأطباء أيضًا ملاحظة المؤشرات الأولية لمتلازمة داون لدى الجنين عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية.

ما الذي يسبب متلازمة داون؟

سبب متلازمة داون هي العوامل الوراثية، وبشكل أكثر دقة، بسبب الصبغيات. في خلايا الإنسان العادي، يوجد 46 صبغي بالضبط في كل نواة كل خلية. وهناك حوالي 20 - 25 ألف جين على هذه الصبغيات، وهي تمثل مخطط الجينوم البشري الكامل. يتم ترتيب الصبغيات في أزواج، في كل زوج صبغيان يأتي أحدهما من الأم والآخر من الأب.

لكن عند المصابين بمتلازمة داون، يوجد صبغي واحد إضافي، أي أنهم لا يملكون 46 صبغيًا، بل 47 صبغي، لأن الزوج رقم 21 فيه 3 صبغيات بدلًا من 2. لهذا السبب يطلق الأطباء على المتلازمة اسم "التثلث الصبغي 21".

يؤثر الصبغي الإضافي على توازن المعلومات الجينية. وتكون النتيجة هي اضطرابات جسدية وعقلية. لا يمكن التنبؤ بوضوح بآثار هذا الخلل الجيني. لكن هناك شيء واضح، وهو أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يتطورون عقليًا وجسديًا بشكلٍ أبطأ. كما يكون مظهرهم مختلفًا، فعادة ما تكون ملامح وجههم ناعمة ومستديرة، والمظهر الجانبي والرأس مسطحان قليلًا. العيون مائلة قليلًا، وبعضهم يتميزون بوجود تجعد إضافي في الجفن.

متلازمة داون - كل شيء ممكن

لا يمكن التنبؤ بكيفية تطور ونمو الطفل المصاب بمتلازمة داون. ليس من الضروري أن يعاني هذا الطفل المصاب بمتلازمة داون من إعاقة ذهنية شديدة، على سبيل المثال، يثبت الإسباني بابلو بينيدا قدرته رغم إصابته بهذه المتلازمة، فهو أول أوروبي مصاب بمتلازمة داون يحصل على شهادة جامعية. وقد عمل كمدرس لعدة سنوات وهو الآن مؤلف وممثل.

لا تنسى أيضًا مادلين ستيوارت، وهي أول عارضة أزياء مصابة بمتلازمة داون تمشي على منصة العروض في أسبوع الموضة في نيويورك 2015.

في العالم العربي، هناك قصص لأشخاص ناجحين في حياتهم رغم إصابتهم بمتلازمة داون، مثل هبة عاطف، وهي أول مضيفة طيران مصرية مصابة بمتلازمة داون، ورحمة خالد، التي تعتبر أول مذيعة مصابة بمتلازمة داون في العالم، حيث ظهرت على قناة "دي أم سي" المصرية في برنامج "8 الصبح"، وقد أثبتت أن التدريب الذي حصلت عليه مكنها من تقديم البرنامج باحترافية وبراعة، ليس هذا فقط، رحمة خالد سباحة ماهرة وقد حصلت على عدد من الميداليات وتفوقت في السباحة على عدد من السباحين الذين لا يعانون من متلازمة داون.

متلازمة داون وخطر الإصابة بفيروس كورونا

الأشخاص المصابون بمتلازمة داون هم أكثر عرضة للإصابة بحالة شديدة من مرض كوفيد 19. هذا ما أظهرته دراسة جديدة أجرتها "t21RS"، وهي شبكة بحث عالمية عن متلازمة داون، وفقًا لهذا الدراسة، الأشخاص المصابين بمتلازمة داون في عمر 40 سنة، يكونون عرضة للمعاناة من نفس مخاطر كبار السن غير المصابين بمتلازمة داون في عمر 80 عامًا.

فيما يتعلق بأولوية إعطاء اللقاح للأشخاص المصابين بمتلازمة داون، ذكرت لجنة التطعيم في معهد روبرت كوخ الألماني (STIKO) ما يلي: "تم تصنيف الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون في المستوى الثاني الأكثر خطورة لأن خطر وفاتهم أعلى من الأشخاص الذين يعانون من الأمراض التي تصيب الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 75 و 79 عامًا، والأمر متروك للمسؤولين في إعطاء الأولوية لهم".