الأمراض المزمنة والاضطرابات الخلقية

قد تكون الأمراض المزمنة ناتجة عن وجود اضطرابات خلقية نشأت عنها، فما هي الأمثلة الممكن طرحها عن الأمراض المزمنة والاضطرابات الخلقية؟ وما هو المقصود بكلا النوعين؟

 مفهوم الأمراض المزمنة

الأمراض المزمنة (بالإنجليزية: Chronic Diseases) هي الأمراض والحالات الطبية والاضطرابات التي ترافق المريض لمدة تتجاوز السنة، بل تتعدى ذلك لترافقه مدى الحياة في معظم أنواع الأمراض منها.

وتتطلب هذه الأمراض عناية طبية دائمة ومراقبة يومية من قِبل المريض؛ مثل: الاهتمام بتناول الأدوية بشكل يومي، أو إجراء فحوصات دورية، ومن الأمثلة على الأمراض المزمنة؛ أمراض القلب، السرطان، مرض السكري وغيره. ^[1]  

مفهوم الاضطرابات الخلفية

الاضطرابات الخلقية (بالإنجليزية: Congenital Disorder) تسمى أيضاً العيوب الخلقية أو التشوهات الخلقية، هي أي شذوذ وتشوهات هيكلية أو وظيفية في الجسم عن ما هو طبيعي أثناء نمو الجنين وتكوينه، فيولد بشكل وتشوه واضطراب غير طبيعي، من ذلك سميت بالاضطرابات الخلقية لأنها تكون منذ الولادة. ^[2]  

تنشأ هذه الاضطرابات الخلقية في مرحلة التطور الجنيني، أي في الأسابيع الثمانية الأولى، حيث تنمو خلالها جميع أجزاء الجنين، وأي عيب خلقي في هذه المرحلة يكون شديد، مثل عيوب العين، وعيوب القلب، أو عدم وجود أطرافه، وغيرها من العيوب الطفيفة. ^[2]

أسباب الاضطرابات الخلقية

تحدث العيوب الخلقية نتيجة عوامل وأسباب تؤدي إليها أو تزيد من فرصة تشخيص الجنين بها، ومن هذه الأسباب وعوامل الخطر: ^[3]  

الوراثة

يلعب العامل الجيني دوراً مهماً في إصابة الجنين بأي تشوهات وعيوب خلقية، إذ إن تشوهات الكروموسومات والطفرات الطارئة عليها؛ مثل: فقدان كروموسوم أو وجود عيب في جين واحد ينتج عنه مرض واضطراب خلقي وظيفي؛ مثل: متلازمة داون، ومرض التليف الكيسي.

مما يزيد هذا العامل خطورة زواج الأقارب ومن تجمعهم صلة دم، فتكون فرصة نقل الجينات المشوهة أكبر للأطفال.

العوامل الاجتماعية والاقتصادية

البلدان النامية ومحدودة الاقتصاد قد تساهم في رفع نسبة العيوب الخلقية لدى الأجنة، بسبب الفقر والحاجة إلى الأطعمة اللازمة للأم الحامل، ومنع سبل العدوى عنها، وتقديم الرعاية الصحية والفحص الدوري لها، كما أن فرصة توعيتها تكون أقل عن تعاطي الكحول مثلاً، أو المخدرات، أو التدخين أثناء الحمل، حيث أن جميعها عوامل تزيد من فرصة إصابة الجنين بعيوب خلقية أثناء نموه.

العوامل البيئية

يقصد بالعوامل البيئية ما تتعرض له الأم أثناء حملها للجنين؛ مثل: الإشعاع والملوثات بشكل عام، أو نقص تغذيتها، أو إصابتها بمرض السكري وبعض الالتهابات، علاوة على تناول بعض الأدوية التي تؤدي إلى ذلك.

أسباب مجهولة

العديد من التشوهات الخلقية لم يتم تحديد أسباب لها حتى الآن، مثل الشفة المشقوقة، والقدم الحنفاء، ويعتقد بعض العلماء بأنها نتجت عن عوامل وراثية وبيئية في آنٍ واحد.

أمراض مزمنة ناشئة عن اضطرابات خلقية

أمراض القلب الخلقية خير مثال على الأمراض المزمنة المرتبطة بالاضطرابات والعيوب الخلقية، إذ يعني ذلك حصول مشكلة في بنية القلب أثناء نمو الجنين ولازمته منذ ولادته، بحيث تغيرت طريقة تدفق الدم في الجسم. ^[4]  

أمراض القلب الخلقية متعددة الأنواع منها ما قد يهدد حياة المريض به ومنها ما يحتاج إلى رعاية طبية دائمة مدى الحياة، ومن أنواع هذا المرض الخلقي: ^[4]

• عيب القناة الأذينية البطينية.
• تضيق في الشريان الأورطي.
• متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج.
• عيب الحاجز البطيني.
• الرتق الرئوي.

أمثلة على أمراض مزمنة مرتبطة بعيوب خلقية

هناك العديد من الأمراض المزمنة المرتبط منها بعيوب خلقية، ومن هذه الأمراض: ^[5]  

• السرطان.
• أمراض القلب.
• التهاب المفاصل.
• السكري من النوع الثاني.
• هشاشة العظام.
• الأزمة.
• الانسداد الرئوي المزمن.
• الاكتئاب.
• السكتة الدماغية.
• الفشل الكلوي المزمن.

طريقة التشخيص

تشخيص الاضطرابات الخلقية يتم غالباً قبل ولادة الجنين وهو داخل رحم والدته، الأمر الذي يساعد والداه ومقدم الرعاية في اتخاذ التدابير العلاجية المناسبة بعد ولادته، أما عن طرق وأساليب التشخيص فهي: ^[6]

• الفحص بالموجات فوق الصوتية.
• عينات دم للكشف عن عيوب خلقية كروموسومية؛ مثل متلازمة داون.
• اختبار جيني قبل الولادة للجنين حتى يتم تحديد فيما إذا كان معرض للإصابة بعيوب خلقية أم لا.
• فحوصات وتحاليل للأم للكشف عن وجود عدوى أو أي حالة طبية قد تتسبب بعيب خلقي لدى الجنين.
• الفحص البدني والسريري بعد الولادة للجنين.
• فحص دم للكشف عن بيلة الفينيل كيتون (بالإنجليزية: Phenylketonuria).
• فحص دم لكشف قصور الغدة الدرقية الخلقي وخلايا الدم المنجلية وغيره من الحالات المرضية.

العلاج

علاج الاضطرابات الخلقية والأمراض المزمنة الناتجة عنها يعتمد على تشخيص الحالة واختيار الإجراء العلاجي المناسب لها، فقد يتطلب الأمر في بعض الحالات التدخل الجراحي لعلاج العيب الخلقي وتصحيحه إذا كانت المشكلة هيكلية. ^[6]

الوقاية

يمكن الوقاية من العيوب الخلقية للجنين عبر اتخاذ عدة إجراءات مهمة من قبل الأم الحامل قد تقي من حصول هذه العيوب والاضطرابات ولكنها لا تمنعها مثل: ^[6]

• الحصول على كمية الفيتامينات والمعادن الموصى بها قبل وأثناء الحمل مثل حمض الفوليك.
• الحرص على أخذ جميع المطاعيم المهمة التي تقي من الإصابة بأمراض خطيرة قد تؤثر على الجنين مثل الحصبة الألمانية.
• تجنب تناول الأدوية الغير ضرورية والغير آمنة للمرأة الحامل، وتجب استشارة الطبيب قبل الشروع بذلك.
• تجنب تناول الكحوليات والتدخين أثناء الحمل.
• تجنب السفر إلى المناطق الموبوءة.

رعاية صحة الأم الحامل أمر في غاية الأهم تجنبها وجنينها خطر التعرض للتشوهات و الاضطرابات الخلقية، التي قد يعاني منها الجنين منذ ولادته وحتى ما تبقى من عمره هو ووالديه، لذلك من المهم الابتعاد عن مسببات المرض مثل التدخين وتعاطي الكحول، والحرص على تناول الفيتامينات والمعادن والمكملات الغذائية طوال فترة الحمل.