أخف أنواع متلازمة داون

يمكن أن يصاب الإنسان بالعديد من الحالات المرضية التي قد يبدو اسمها غريباً بالنسبة للبعض، حيث تتضمن هذه الأمراض متلازمة داون التي لها عدة أنواع، فما هي أخف أنواع متلازمة داون؟ وما هي هذه المتلازمة؟ وما هي أسبابها؟ وطرق علاجها؟

متلازمة داون

متلازمة داون (بالإنجليزية: Down Syndrome) التي تعد من أكثر المتلازمات شيوعاً في العالم. في هذا المقال سنتحدث عن أخف أنواع متلازمة داون.

تتم الإصابة بمتلازمة داون عندما يكون لدى الشخص كروموسوم إضافي، حيث تعد الكروموسومات حزم صغيرة من الجينات في الجسم التي تحدد كيفية تكوين جسم الطفل، ووظائفه أثناء نموه في الحمل وبعد الولادة.

كما أنّه من الطبيعي أن يولد الطفل ولديه 46 كروموسوم لكن عندما يصاب الطفل بمتلازمة داون فإنّه يكون لدى الطفل نسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات، بالتحديد الكروموسوم 21 أو ما يعرف بالتثلث الصبغي الذي يتطور في الجسم والدماغ، مما يؤدي إلى مشاكل عقلية وجسدية للطفل.  ^[1]

أخف أنواع متلازمة داون

لمتلازمة داون العديد من الأنواع التي قد تكون خفيفة أو شديدة، حيث تعد متلازمة داون الفسيفسائية أو ما يعرف بمتلازمة موزاييك داون أخف أنواع متلازمة داون، حيث تعد هذه المتلازمة من الأشكال نادرة الحدوث من متلازمات داون، كما تتميز متلازمة داون الفسيفسائية بأنّه لدى الشخص مزيج من الخلايا، حيث يكون لدى بعض المصابين نسختان من الكروموسوم 21، بينما يكون لدى بعض المصابين الآخر ثلاث نسخ.

علاوة على ذلك تصيب متلازمة موزاييك داون ما نسبته 2% من جميع حالات الإصابة بمتلازمة داون، كما أنّها بالمجمل تكون أخف من جميع النواحي بما فيها الأعراض، ذلك يعود لوجود نسبة كبيرة من الخلايا الطبيعية.  ^[2]

أعراض متلازمة موزاييك داون 

كما أشرنا أعلاه بأنّ متلازمة موزاييك داون تتميز بأنّه يكون لدى المصاب عدد كبير من الخلايا الطبيعية، لذا فإنّ الأعراض تكون خفيفة، بجميع الأحوال تتضمن أعراض متلازمة موزاييك داون الآتي: ^[3]

الأعراض الجسدية

يمكن أن تظهر مجموعة من الأعراض الفيزيائية التي تتضمن الآتي: ^[3]

• يكون شكل العيون لوزي، كما أنها تميل إلى الانزلاق للأعلى.
• رقبة أقصر من المتوسط.
• صغر حجم الأذن.
• ضعف العضلات.
• يكون الوجه مفلطح بشكل خاص بالقرب من جسر الأنف.
• النمو بشكل بطيء.
• أصابع اليدين والقدمين الصغيرة.
• خروج اللسان من الفم.
• اضطرابات في العين التي تجعل الرؤية صعباً.
• اضطرابات في الأذنين مما يؤدي إلى صعوبة السمع.
• ضعف في الجهاز المناعي.

الأعراض العصبية

تتضمن أعراض متلازمة موزاييك داون أيضاً الأعراض العصبية التي تشمل على ما يلي:  ^[3]

• في الغالب يتطور نمو الأطفال الذين يولدون وهم مصابون بمتلازمة داون بشكل أبطأ من المتوسط، إذ إنّه بشكل عام يعد المصابين بمتلازمة داون أبطأ في الكلام، كما أنّ معدل الذكاء لديهم يكون متوسطاً أو أقل من المتوسط.
• من الممكن أن يكون الأداء المعرفي لدى المصاب بمتلازمة موزاييك داون فيه مشكلة لكنه بجميع الأحوال أخف من الإصابات بأنواع أخرى من متلازمات داون.

تشخيص متلازمة داون

 توصي الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد بإجراء مجموعة من الفحوصات للنساء الحوامل بغض النظر عن أعمارهن، حيث يمكن أن تكشف فحوصات التشخيص عن احتمالية أو فرص حمل الأم بجنين مصاب بمتلازمة داون، لكنّ هذه الاختبارات لا تؤكد الإصابة بمتلازمة داون، عدا عن الاختبارات التشخيصية لا يمكنها تحديد أو تشخيص ما إذا كان الجنين مصاباً بمتلازمة داون أم لا، بجميع الأحوال تتضمن هذه الفحوصات الآتي: ^[4]

فحص الثلث الأول من الحمل

يتم إجراء فحص الكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون في الثلث الأول من الحمل من خلال خطوتين، وهما: ^[4]

• فحص الدم: في فحص الدم يتم قياس مستويات بروتين البلازما أ المرتبط بالحمل، بالإضافة إلى مستويات هرمون موجهة الغدد التناسلية البشرية المشيمية أي هرمون الحمل، حيث تشير المستويات غير الطبيعية من هذا الهرمون، ومستويات بروتين البلازما إلى وجود مشكلة في الجنين.
• فحص الشفوفية الفوقية: يجري الطبيب هذا الفحص باستخدام الموجات فوق الصوتية بهدف قياس منطقة محددة بالجزء الخلفي من رقبة الطفل داخل رحم الأم، إذ يمكن أن تتجمع السوائل التي ارتفعت مستوياتها عن الحد الطبيعي إلى التجمع في هذا النسيج من الرقبة.

بالاعتماد على هذه الفحوصات، وعمر الشخص يحدد الطبيب ما إذا كانت هناك فرصة لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون أم لا.

الفحص المتكامل

يتم إجراء الفحص المتكامل خلال فترتين بالتحديد في الثلث الأول والثاني من الحمل، حيث يجمع الطبيب نتائج الفحوصات ليقدر مدى خطورة إصابة الجنين بمتلازمة داون، إذ تتضمن الفحوصات ما يلي: ^[4]

• فحص الثلث الأول من الحمل: في الثلث الأول من الحمل يتم فحص بروتين البلازما الذي يرتبط بالحمل، بالإضافة إلى الفحص بالموجات فوق الصوتية لقياس الجزء الخلفي من رقبة الجنين.
• فحص الثلث الثاني من الحمل: أو ما يعرف بالفحص الرباعي الذي يقيس مستوى أربع مواد مرتبطة بالحمل في الدم، بما فيها ألفا فيتوبروتين، والإستريول، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية، ومستويات إنهبين أ.

اختبارات التشخيص في الحمل

إذا كانت نتائج الفحص إيجابية أو مشكوك فيها، إو إذا كان الطفل معرضاً بنسبة كبيرة للإصابة بمتلازمة داون، فإنّ الطبيب يلجأ إلى إجراء المزيد من الفحوصات التي تتضمن الآتي: ^[4]

• فحص خلايا المشيمة: في هذا الفحص يأخذ الطبيب عينة من خلايا المشيمة، حيث تستخدم هذه الخلايا في تحليل الكروموسومات الجينية، كما يتم هذا الفحص في العادة خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
• بزل السلى: حيث يتم أخذ عينة من السائل السلوي المحيط بالجنين بهدف تحليل الكروموسومات في الجنين، كما يتم إجراء هذا الفحص في الجزء الثاني من الحمل.

مضاعفات متلازمة داون

قد تتسبب متلازمة داون بجميع أنواعها العديد من المضاعفات التي تصبح بارزة كلما تقدم المصاب في العمر، حيث تتضمن هذه المضاعفات الآتي:  ^[4]

• السمنة: يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بالسمنة مقارنةً بالأشخاص غير المصابين.
• مشاكل القلب: في الغالب يولد ما يقارب نصف الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ولديهم مشاكل في القلب سواءً بنوع واحد أو أكثر من أمراض القلب الخلقية التي قد تكون مهددة للحياة، كما أنها قد تتطلب الجراحة في مرحلة الطفولة المبكرة.
• عيوب الجهاز الهضمي: من الممكن أن تحدث تشوهات في الجهاز الهضمي لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون، إذ إن التشوهات قد تصيب الأمعاء، والمريء، والقصبة الهوائية، وفتحة الشرج، كما يزداد خطر الإصابة  بمشاكل هضمية أخرى بما فيها انسداد في الجهاز الهضمي، أو حرقة المعدة أو الارتداد المعدي المريئي بالإضافة إلى الداء البطني.
• أمراض المناعة: يمكن أن يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، ذلك لوجود تشوهات في الأجهزة المناعية، حيث تتضمن اضطرابات المناعة الذاتية الأمراض المعدية بما فيها الالتهاب الرئوي، والسرطانات.
• انقطاع التنفس أثناء النوم: عند الإصابة بمتلازمة داون تحدث تغيرات في الأنسجة الرخوة والهيكل لجسم الإنسان، مما يؤدي إلى إعاقة مرور الهواء من خلال مجرى الهواء بشكل طبيعي، كما يكون الأطفال والأفراد البالغون المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بانقطاع التنفس النومي.
• سرطان الدم: يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم مقارنةً بغيرهم.
• مشاكل الحبل الشوكي: من الممكن أن يعاني المصابون بمتلازمة داون بمشاكل في الحبل الشوكي، حيث تكون الفقرتان العلويتان في الرقبة غير متناسقتين هذا ما يعرف بالتقلقل الفقهي المحوري، مما يجعلهم أكثر عرضة للإصابة باضطرابات الحبل الشوكي.
• الخَرف: قد يكون المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بالخرف، حيث يمكن أن تبدأ أعراضه في عمر 50 عاماً، عدا عن أنّ الإصابة بمتلازمة داون تزيد من خطر الإصابة بمرض ألزهايمر.
• الاضطرابات الأخرى: يمكن أن تكون الإصابة بمتلازمة داون عامل خطر يزيد من الإصابة ببعض الحالات المرضية بما فيها التهابات الأذن، ومشاكل في السمع والبصر، بالإضافة إلى حدوث مشاكل في الأسنان، واضطرابات الغدد الصماء.

ختاماً لا يخفى على أحد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون، لذا من الأفضل إجراء الفحوصات الدورية خلال فترة الحمل، ذلك بهدف إجراء تدخلات طبية من شأنها التقليل من احتمالية ولادة جنين مصاب بهذه المتلازمة.