معلومات عامة عن اضطراب ألبينو

مقالات ذات صلة

معلومات عامة عن مرض ألبينو

أهم وأحدث المعلومات حول اضطراب طيف التوحد

اضطرابات النوم

يُعد اضطراب ألبينو من الأمراض النادرة للغاية إلا أن له تأثيراً كبيراً على الصحة الجسدية والنفسية للمُصابين؛ ولذلك فإنه ينبغي على الآباء معرفة معلومات عامة عن طفرة ألبينو من أجل استيعاب طريقة التعامل مع المصابين والتعرف على مضاعفاته، ليتمكنوا من التعامل معه بشكل جيد يحد من التعرض إلى أية مضاعفات خطيرة تُهدد صحة المُصاب.

اضطراب ألبينو

يُعرف اضطراب ألبينو (بالإنجليزية: Albinism) بعدة أسماء أخرى، ومنها: المَهق واضطراب البرص، وهي حالة وراثية تؤدي إلى اختلاف في لون الشعر والعينين والبشرة وظهورها بلون فاتح بالنسبة إلى أفراد العائلة غير المُصابين بهذه الطفرة الجينية، وعادة ما تكون بشرة الأفراد الذين يُصابون بالمَهق حساسة نحو أشعة الشمس، كما أنهم أكثر عرضة للإصابة بسرطانات الجلد في وقت مبكر. ^[1]

حقائق حول الأعراض المصاحبة لاضطراب ألبينو

إن نسبة الإصابة بهذا الاضطراب تبلغ 0.005% من المواليد، وهذا يعني أن مولوداً واحداً يُصاب بين كل 20,000 مولود جديد، وفيما يأتي بعضاً من الحقائق والمُعلومات حول أعراض طفرة الألبينو: ^[2]  

1. مشاكل العَين: تظهر العَديد من المشاكل في الرؤية والعَين عند المُصابين بالألبينو، إلى جانب حركات العين اللاإرادية التي يُعاني منها بعضهم، كما أن المَهق العيني أكثر الأنواع شيوعًا.
2. سهولة التشخيص: يستطيع مُقدم الرعاية الصحية تشخيص الألبينو عند ولادة الطفل بسهولة نتيجة للشحوب الذي يظهر عند ولادة الطفل المُصاب.
3. قدرة الطفل على التأقلم: بالرغم من المشاكل الحركية التي يتعرض إليها الطفل في البداية بسبب ضعف الرؤية الناتج عن الألبينو إلا أن الأطفال يستطيعون التأقلم مع الحالة وتجاوز هذه الصعوبات فيما بَعد.
4. اختلاف شدة الإصابة: لا تظهر أعراض الألبينو بنفس الدرجة وإنما تختلف اختلافاً كبيراً بين المصابين بما في ذلك أفراد العائلة الواحدة.
5. عدم تفاقم الحالة مع الوقت: عادة ما تكون الحالة الصحية للمصابين ثابتة ولا تزداد الحالة سوءً مع مرور الوقت، كما أن اضطراب البرص لا يؤثر على متوسط العُمر المتوقع للإنسان.
6. اضطراب يصيب النبات والحيوان: يمكن أن تصاب النباتات والحيوانات باضطراب ألبينو ولا تقتصر الإصابة بهذا على الإنسان وحده.

أنواع الألبينو

يتم تصنيف الألبينو بناءً على الجينات المُصابة عند الإنسان، وتضم القائمة الآتية أشهر الأنواع: ^[3]  

1. المَهق العيني الجلدي: تؤدي الإصابة بالمَهق العيني الجلدي (بالإنجليزية: Oculocutaneous albinism) إلى التأثير على لون العينين والشعر والجلد عند الإنسان، ويندرج في هذا النوع عدة أنواع فرعية أخرى تبدأ من OCA 1 وتنتهي عند OCA 7 إلا أن بعضها يكون النوع OCA 5 والنوع OCA 6 والنوع OCA 7 من الحالات النادرة جداً.
2. المَهق العيني: لا يؤثر هذا النوع على الشعر أو الجلد، وإنما يقتصر تأثيره على لون الشبكية والقزحية في العين، وهو اضطراب ينتج عن طفرة جينية في كروموسوم X ويصيب الذكور بشكل حصري تقريبًا.
3. متلازمة هيرمانسكي-بودلاك: إن متلازمة هيرمانسكي-بودلاك (بالإنجليزية: Hermansky-Pudlak syndrome) من المُتلازمات المَرَضية النادرة التي تُحدث أعراضاً شبيهة بأعراض المَهق العيني الجلدي، مع ظهور اضطرابات في المَعدة والرئة إلى جانب النزيف عند المصاب.
4. متلازمة شدياق-هيغاشي: تم الإبلاغ عن 500 حالة من الإصابة بمتلازمة شدياق-هيغاشي (بالإنجليزية: Chediak-Higashi syndrome) حول العالم حتى الآن، وهي مُتلازمة تؤدي إلى ظهور أعراض شبيهة بأعراض المَهق العيني الجلدي، إلا أنها تؤثر على بعض الأماكن من الجلد دون البعض الآخر، وتُعد المتلازمة المذكورة من أنواع اضطراب ألبينو.
5. متلازمة غريسيلي: لا تؤثر هذه المُتلازمة على جميع أجزاء الجسم إلا أنها تتسبب بالمشاكل في جهاز المناعة والمشاكل العصبية، وعادة ما تؤدي مُتلازمة غريسيلي (بالإنجليزية: Griscelli syndrome) إلى الوفاة خلال العَقد الأول من عُمر المريض.

أسباب الإصابة باشطراب ألبينو

تؤدي بعض الطفرات الجينية عند الإنسان إلى فقد القدرة على إنتاج مادة الميلانين (بالإنجليزية: Melanin) في الجسم أو انخفاض نسبة الميلانين في الجسم، وتُعرف هذه الحالة باسم ألبينو أو البرص، وبما أن الميلانين مادة مسؤولة عن لون البشرة والعينين والجلد بالإضافة؛ فإن انخفاض كميتها في جسم الإنسان يؤثر على لون الجلد والعينين والبشرة بشكل أساسي، كما أن للميلانين دوراً مُهماً في تطوير الأعصاب البصرية عند الإنسان؛ وهو ما يؤدي إلى المشاكل البصرية عند المصابين أحيانًا. ^[4]  

آلية توريث اضطراب ألبينو

ينتقل الاضطراب من الوالدين الحاملين للجين إلى الأبناء بالوراثة، ولا بُد من حصول الابن على نسختين من الجين الذي يتسبب بالألبينو حتى يكون مُصابًا، ويُمكن أن يكون الابن حاملاًللجين إلا أنه غير مُصاب إذا تلقى نسخة واحدة من الجين بدلاً من حصوله على نسختين إحداهما من الأم والأخرى من الأب. ^[5]  

الأعراض التي تصاحب اضطراب ألبينو

تظهرأعراض ألبينو على كل من العَينين والبشرة والشعر بالإضافة إلى الأعراض التي تصيب العينين، ويُمكن أن يُصاب المريض ببعض الأعراض دون بعضها الآخر حسب الطفرة الجينية التي يُعاني منها، وتتسبب بانخفاض القدرة على إنتاج الميلانين في جسمه، وتُعد معرفة الأعراض أبرز المعلومات العامة عن الألبينو ليتمكن المرضى من التعامل معها على النحو المطلوب. ^[4]

أعراض ألبينو على البشرة

يُصبح لون البشرة فاتحًا عند الإصابة في كثير من الأحيان، وتكون بشرة المصابين شديدة الحساسية لأشعة الشمس؛ مما يؤدي إلى ظهور حروق الشمس بسهولة بالغة، ويمكن أن تظهر عدة أعراض أخرى على بشرة الشخص المُصاب، ومنها: بقع النمش، والشامات التي تميل إلى اللون الوردي، ويجدر الذكر بأن بعض المُصابين تزداد لديهم كميات الميلانين مع التقدم في العمر؛ مما يؤدي إلى ظهور البشرة بلون داكن في الجلد بدلًا من اللون الفاتح إلا أن اللون الفاتح أكثر شيوعاً. ^[1]

أعراض ألبينو على العينين

يُمكن أن يتعرض مُصابون الألبينو إلى العَديد من الأعراض المُختلفة التي تصيب العينين، ومنها: عدم انحناء قرنية العين على نحو طبيعي أو ظهور عدسة العين بشكل غير طبيعي، وكذلك يؤدي الاضطراب إلى ما يُعرف باسم الرأرأة (بالإنجليزية: nystagmus)، وهي حالة تتحرك فيها العين من جانب إلى آخر لاإرادياً، ويؤثر كذلك على لون العين وقدرتها على التعامل مع ضوء الشمس نتيجة لقلة أصباغ الميلانين.^[1][5]

أعراض ألبينو على الرؤية

يستطيع المريض التعامل مع بعض أعراض المَهق التي تُصيب العَينين مثل الرأرأة إلا أن بعض الأعراض الأخرى تؤدي إلى مشاكل في الرؤية مثل الحَول والغَمش (بالإنجليزية: Amblyopia) ومشكلة قصر النظر أو طول النظر، ويُمكن أن يصابو كذلك برُهاب الضوء، ونقص تنسج العصب البصري (بالإنجليزية: Optic nerve hypoplasia)، وتغيير مسار العصب البصري (بالإنجليزية: Optic nerve misrouting)، وعدم وضوح الرؤية بسبب اللابؤرية. ^[1]

أعراض ألبينو على الشعر

يؤدي الاضطراب إلى تغير لون الشعر عند المصاب حتى يظهر بلون يتراوح بين الأبيض والبني مع ظهور شعر المريض بنفس لون شعر الوالدين في بعض الأحيان، كما أن الرموش والحواجب تظهر بلون شاحب نتيجة للإصابة، وفي بعض الحالات يُصبح لون الشعر داكناً نتيجة للتقدم في السن أو بسبب التعرض إلى بعض المعادن المتوفرة في المياه أو البيئة المُحيطة. ^[6]  

كيفية تشخيص الألبينو

يعتمد الأطباء على الفحص الجسدي وفحص العيون بالإضافة إلى المُقارنة بين لون الفرد ولون أفراد أسرته للتحقق من الإصابة، ويمكن إجراء الاختبارات الجينية كذلك للتشخيص، إلا أن الأطباء لا يلجؤون إلى هذا النوع من الاختبارات لأنها باهظة الثمن وغير ضرورية للأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي مع اضطراب ألبينو. ^[1]

طرق علاج الألبينو

لا توجد أية علاجات للشفاء حتى يومنا هذا، وإنما تهدف طُرق العلاج إلى التعامل مع أعراض هذه الطفرة والحد منها ومساعدة المرضى على التعايش معها، إنما ينبغي عليه الاستعانة بالمختصين لهذه الغاية، وفيما يأتي بعضاً من الطرق التي يتّبعها الأطباء لتقليل المضاعفات: ^[7]  

1. جراحة العينين: يمكن إجراء بعض العمليات الجراحية في العينين لتصحيح الحول عند المصابين وتحسين مستويات الرؤية.
2. الأدوية: يُمكن لعقار نيتيسينون (الاسم التجاري: أورفادين) مساعدة المصابين المَهق في زيادة مستويات الميلانين وتغميق لون الشعر والجلد حسب دراسة تجريبية صغيرة على المصابين، ولا بُد من استشارة الطبيب قبل استخدام هذا النوع من الأدوية.
3. مُساعدات الإبصار والرؤية: يتم الاعتماد على النظارات والمكبرات ليتمكن المريض من رؤية الأشياء حوله عندما يتعرض إلى ضعف البصر بسبب طفرة الألبينو، وتساعد النظارات والعَدسات كذلك في الحد من حساسية العين لضوء الشمس.

مضاعفات الإصابة بالألبينو

تظهر مضاعفات الألبينو على الناحية الصحية والاجتماعية والنفسية، فإن الاضطراب يزيد من خطورة الإصابة بحروق الجلد وسرطان الجلد نتيجة لانخفاض مادة الميلانين عند الإنسان، ويتسبب كذلك بالعديد من المشاكل التي تؤثر على الرؤية، كما أنه يؤدي إلى العُزلة الاجتماعية عند المرضى بسبب نظرة المُجتمع إليهم، ويتعرض المصاب أحيانًا إلى التنمّر والمُضايقة إلى جانب التأثيرات النفسية التي يعاني منها لاختلافه الظاهر عن أفراد عائلته، ومنها: التوتر وضعف الثقة بالنفس.^[4][8]  

التعايش مع الألبينو

فيما يأتي بعض من الإرشادات للتعايش مع الاضطراب والتقليل من خطورة المُضاعفات التي يُمكن أن يتسبب بها: ^[7]

1. الابتعاد عن أشعة الشمس: يجب على المصابين تجنب أشعة الشمس بسبب تأثيرها السلبي على الجلد والعينين، ويُمكن استخدام واقي الشمس للحد من الآثار الخطيرة للشمس على صحة المريض..
2. ارتداء الملابس الواقية من الشمس: يُمكن للمصابين ارتداء القبعات والنظارات الشمسية ولبس القمصان ذات الأكمام الطويلة والسراويل الطويلة، كذلك لحماية الجلد من التعرض المباشر إلى أشعة الشمس.
3. إجراء الفحص الدوري للسرطان: إن المُصابين بالألبينو أكثر عرضة لسرطانات الجلد؛ ولذلك فإن ينبغي على المريض إجراء فحص دوري كل 6-12 شهرًا لاكتشاف السرطان في وقت مبكر إذا أصيب المرء به، والبدء فوراً بخطة العلاج المناسبة.
4. فحص العين بشكل دوري: لا بُد من إجراء فحص دوري للعين كل 2-3 سنوات حتى يتحقق المريض من سلامة العين، ويتخذ الإجراءات المُناسبة للحد من تأثير الاضطراب على الإبصار عند الحاجة.

هل يمكن الوقاية من الإصابة

لا يمكن الوقاية من الإثابة لأنه يتعلق بالجينات الموروثة عن الوالدين، ويستطيع الزوجان الذهاب إلى الطبيب المختص في علم الوراثة لمعرفة مدى احتمالية ولادة طفل مصاب المذكور بناءً على جينات كل منهما سواءً كانا مُصابين أو حاملين للجين، ويُمكن للطبيب كذلك شرح الاختبارات التي يُمكن إجراؤها لهذه الغاية.^[4][9]  

بالرغم من عدم وجود طريقة للوقاية أو العلاج بشكل نهائي إلا أنه هُناك كثير من المعلومات المُهمة التي يجب على المُصابين معرفتها لحماية أنفسهم من الآثار والمضاعفات الخطيرة، مثل سرطانات الجلد، ومن ذلك ضرورة استشارة الأطباء وإجراء الفحوصات الطبية التي يحددها الطبيب بشكل دوري.