أعراض متلازمة كلاينفلتر

مقالات ذات صلة

أسباب وعلاج متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفلتر متلازمة وراثية تصيب الذكور..فما هو العلاج؟

ما هي أعراض متلازمة مارفان

متلازمة كلاينفلتر من الاضطرابات الكروموسومية التي تصيب الذكور وتسبب له العديد من الأعراض، وقد تؤثر سلباً على حياته فيما بعد، وفي حال إهمال الحالة سيتسبب الأمر بظهور مضاعفات متقدمة، وفي المقال الآتي تفاصيل أكثر حول هذه الحالة.

مفهوم متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفلتر أو التثلث الصبغي XXY (بالإنجليزية: Klinefelter syndrome) هي مرض وحالة صِبغية تصيب الذكور فقط، بحيث يولد الطفل مع كروموسوم X إضافي، وهو من الكروموسومات الجنسية، حيث إن الحالة الطبيعية للذكر هو وجود زوج الكروموسومات الجنسي XY، وفي حالة كلاينفلتر متلازمة فإن المريض يحمل XXY من الكروموسومات الجنسية.^[1]  

أعراض متلازمة كلاينفلتر

تظهر الأعراض على المريض في مرحلة تتجاوز الطفولة المبكرة في أغلب الأحيان، كما أن الكثيرين لا يدركون إصابتهم بهذه المتلازمة، أما عن الأعراض التي من الممكن ظهورها على المريض:^[1]

أعراض الرُضع والأطفال الصغار

1. صعوبة في تعلم الجلوس والزحف والمشي.
2. هدوء وبرود الطفل وسلبيته.
3. التأخر في الكلام.^[1]

مرحلة الطفولة

1. مشاكل في القراءة (عسر القراءة) والكتابة والتهجئة والانتباه.
2. عدم القدرة على التعبير عن المشاعر.
3. صعوبة التواصل الاجتماعي.
4. انعدام الثقة بالنفس.
5. انخفاض الطاقة.
6. الشعور بالخجل.^[1]

أعراض مرحلة المراهقة

1. زيادة في الطول يمكن ملاحظتها على الأذرع والساقين.
2. وركين عريضين.
3. ضعف نمو العضلات وقوتها.
4. نقص شعر الوجه والجسم.
5. قضيب وخصيتين صغيرتين.
6. تضخم الثديين.^[1]

أعراض مرحلة البلوغ

1. الإصابة بالعقم.
2. انخفاض الدافع الجنسي.
3. زيادة دهون البطن.^[1]

أسباب متلازمة كلاينفلتر

كلاينفلتر متلازمة تنشأ مع الطفل منذ لحظة التكوين الأولى له في رحم أمه، تنتج عن وجود كروموسوم X إضافي كما ذكر سابقاً، المشكلة تكمن في كون هذا الكروموسوم يحمل مادة وراثية وجينات إضافية، هذه الجينات تتداخل مع نمو الخصيتين الطبيعي عبر إنتاج كمية قليلة من هرمون الذكورة (هرمون التستوستيرون). ^[1]

وجود كروموسوم إضافي قد يؤثر على عمل خلايا الجسم بالكامل، إذ قد يتم توزيعه خلال عملية الانقسام على جميع الخلايا، أو قد يوجد في بعض الخلايا فقط لينتج ما يسمى بالفسيفساء (بالإنجليزية: Mosaics)، المهم هنا والذي يجب الإشارة إليه هو مصدر هذا الكروموسوم الإضافي. ^[1]

يحصل الجنين على كروموسوم X من والدته وكروموسوم Y من والده، لذلك فرصة وجود كروموسوم X إضافي معدومة هنا، لكن الغالب هو حدوث مشكلة عشوائية في البويضة أو الحيوان المنوي ينتج عنه هذا الأمر، وهو أمر ضئيل من حيث فرصة الحدوث، وتزداد في حال كان عمر الأم يتجاوز 35 عاماً.^[1]

مضاعفات متلازمة كلاينفلتر

الإصابة بهذه المتلازمة التي تصيب الذكور يعني خطر الإصابة بعدة مضاعفات، مثل: ^[2]  

1. مواجهة مشاكل اجتماعية وعاطفية سببها تدني احترام المريض لنفسه، وعدم النضج العاطفي، علاوة على الضعف الجنسي والعقم.
2. اضطرابات المناعة الذاتية مثل التهاب المفاصل الروماتويدي.
3. ارتفاع ضغط الدم والكوليسترول والدهون الثلاثية.
4. مواجهة مشاكل في الأسنان مثل التسوس.
5. أمراض القلب والأوعية الدموية.
6. متلازمة التمثيل الغذائي.
7. اضطراب طيف التوحد.
8. هشاشة العظام.
9. القلق والاكتئاب.
10. مرض السكري.
11. سرطان الثدي.
12. أمراض الرئة.

علاج متلازمة كلاينفلتر

يفضل في علاج متلازمة كلاينفلتر البدء في وقت مبكر للتحكم والسيطرة أكثر على الأعراض ومضاعفات هذا المرض؛ لذا الأمر يعتمد على التشخيص المبكر، و يكون العلاج عن طريق إعطاء المريض بدائل لهرمون التستوستيرون المنخفض في جسده، ويبدأ هذا العلاج الهرموني في مرحلة البلوغ ليحصل المريض على نمو طبيعي ونموذجي مع التغييرات الحاصلة خلال هذه المرحلة، وتجدر الإشارة إلى أن هذا العلاج يستمر مدى الحياة.^[2]

هناك أيضاً طرق علاجية أخرى لمريض التثلث الصبغي XXY تعتمد على الأعراض والأمراض التي يشكو منها، ومن هذه العلاجات:^[2]

1. العلاج النفسي والدعم المجتمعي خصوصاً للأطفال المرضى بمتلازمة كلاينفلتر بسبب مواجهة صعوبات التعلم.
2. تنسيق بنية العضلات عن طريق العلاج الوظيفي والطبيعي.
3. إجراء عمليات تجميلية لعلاج شكل الثدي وحجمه الكبير.
4. علاج الخصوبة.

طريقة تشخيص متلازمة كلاينفلتر

يتم التشخيص بإجراء فحص بدني سريري للمريض مع طرح عدة أسئلة عليه ومعرفة الأعراض التي يشكو منها، ويتضمن الفحص السريري فحص الصدر والأعضاء التناسلية، كما يقوم الطبيب على إجراء: ^[2]

1. تحليل النمط النووي (بالإنجليزية: Karyotype analysis) وهو تحليل خاص بالكروموسومات وأشكالها، ويجرى عن طريق أخذ عينة دم من المريض.
2. فحوصات هرمونية تُجرى عن طريق عينة دم وعينة بول من المريض.

أسماء أخرى لمتلازمة كلاينفلتر

يطلق على تلك المتلازمة الذكورية أسماء ومصطلحات علمية أخرى تشير إلى هذه الحالة، مثل: ^[3]  

• متلازمة 47,XXY.
• متلازمة XXY.
• التثلث الصبغي XXY (بالإنجليزية: XXY trisomy).

ما هي نسبة الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر

للأسف متلازمة XXY  من أكثر الاضطرابات الكروموسومية شيوعاً، إذ يُشخص فيها ما معدله 1 من كل 650 ذكر حديث الولادة، ذلك بسبب العشوائية الحاصلة في عدد الكروموسومات أثناء انقسام الخلية الخلوي، الأمر الذي يجعل متلازمة كلاينفلتر غير وراثية.^[3]

التعايش مع متلازمة كلاينفلتر

الأشخاص المصابين بمتلازمة XXY,47 عليهم تعلم طرق تساعدهم على التعايش مع هذه المتلازمة وكذلك المجتمع المحيط بهم، إذ من المهم تعلم طرق تُعينه على التعايش مع الأعراض المرضية، ومن ذلك يمكن اتباع النصائح الآتية:^[4]

1. مراجعة استشاري نفسي لإدارة أي اكتئاب أو شعور بعدم تقدير واحترام الذات، علاوة على معالجة أي مشاكل عاطفية أخرى.
2. البحث عن سُبل الدعم المجتمعي، إذ إن التحدث مع الآخرين المصابين بنفس المتلازمة ويخوضون ذات التجربة أمر يبعث على الارتياح.
3. البحث عن طرق تحفز نمو الشعر على الوجه والجسم أو الاستعانة بطرق تجميلية لذلك، إذ أن الأمر من شأنه أن يزيد ثقة المريض بنفسه ويشعره بأنه مرغوب ضمن محيطه.
4. مساعدة الطفل المصاب بمتلازمة التثلث الصبغي XXY في مدرسته وتقديم الدعم الذي يحتاجه.

مصابو متلازمة كلاينفلتر يعيشون حياة طبيعية وقد لا يعلمون بإصابتهم بهذه المتلازمة، كما أن المصاب يعيش حياة طويلة وصحية، يساعد على ذلك الكشف المبكر للمتلازمة وذلك فقط للسيطرة على أية أعراض ومضاعفات قد يصاب بها مثل؛ السكري النوع 2 وأمراض القلب.