مرض التفول الأعراض والتشخيص والعلاج

مقالات ذات صلة

تعرف على مرض التفول عند حديثي الولادة وأعراضه

مرض السل: تشخيصه وعلاجه

مرض التفول عند الأطفال

قد يبدو للبعض بأنّ أسماء الكثير من الحالات المرضية مألوف لكنّ بعضها الآخر قد يكون غريباً، ومن أبرز هذه الحالات المرضية التفول، فما هو مرض التفول؟ ما هي أعراضه؟ كيف يتم تشخيصه وعلاجه؟

مرض التفول

مرض التفول (بالإنجليزية: Favism) أو ما يعرف بفقر الدم الانحلالي مرض وراثي يحدث عند تكسر خلايا الدم الحمراء بالتحديد بعد تناول الفول. في هذا المقال سنتناول مرض التفول الأعراض والتشخيص والعلاج.

يحدث مرض التفول عند تناول الفول أو التعرض لحبوب لقاح الفول، مما يؤدي إلى حدوث تفاعل خطير لدى الأشخاص المصابين بنقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز الذي يعد من السمات الوراثية المرتبطة بالكروموسوم X، لكن من الجدير الذكر بأنّ ليس بالضرورة أن تصاب جميع العائلات التي تعاني من نقص أنزيم الجلوكوز 6 فوسفات بالتفول، هذا يشير إلى الحاجة لجين جسمي واحد غير مرتبط بالجين X لخلق قابلية للإصابة بالتفول.  ^[1]

أعراض التفول

تكمن أهمية أنزيم الجلوكوز 6 فوسفات في كونه المسؤول عن الحفاظ على صحة خلايا الدم الحمراء حتى تتمكن من العمل بشكل طبيعي ليعيش الإنسان حياة طبيعية، وعندما لا توجد كمية كافية من هذا الأنزيم فإنّ خلايا الدم الحمراء ستتكسر قبل الأوان مما يؤدي إلى ظهور أعراض تعرف بأعراض انحلال الدم الذي يحدث عندما ينخفض تدفق الأكسجين إلى الأعضاء والأنسجة، بجميع الأحوال تتضمن أعراض مرض التفول الآتي: ^[2]

• تسارع في نبضات القلب.
• الدوخة.
• التعب والإرهاق.
• ارتفاع في درجة حرارة الجسم.
• ضيق في التنفس.
• يصبح لون البول داكناً أو أصفراً أو برتقالياً.
• اليرقان الذي يؤدي إلى اصفرار الجلد وبياض العينين.

أسباب مرض التفول

يكمن سبب مرض التفول بالدرجة الأولى نتيجة نقص مستويات إنزيم جلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز الذي ينتج عن طفرات في جين G6PD وهو الجين الذي يوفر تعليمات لصنع إنزيم جلوكوز 6 فوسفات الذي يشارك في المعالجة الطبيعية للكربوهيدرات، وحماية كريات الدم الحمراء من تأثيرات الجزيئات التي قد تكون ضارة أو ما يعرف بأنواع الأكسجين التفاعلية التي تعد منتجات ثانوية للوظائف الخلوية العادية، إذ تُنتج التفاعلات الكيميائية التي تتضمن نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات مركبات تمنع أنواع الأكسجين التفاعلية من التراكم إلى مستويات سامة داخل خلايا الدم الحمراء.

كما أنّ الطفرات الجينية قد تؤدي إلى تقليل كمية نازعة هيدروجين الغليكوز 6 فوسفات أو إلى تغيير بنيته، ليصبح هذا الأنزيم غير قادر على القيام بدوره بشكل طبيعي مما يؤدي إلى تركم أنواع الأكسجين التفاعلية، وتلف خلايا الدم الحمراء، بالإضافة إلى ذلك يشير الأطباء إلى أنّه يمكن لبعض العوامل أن تزيد من خطر الإصابة بمرض التفول بما فيها الإصابة بعدوى، أو استخدام بعض أنواع الأدوية، أو تناول البقوليات الذي يؤدي إلى تدمير خلايا الدم الحمراء بشكل سريع مما يجعل الجسم يستبدلها، بالتالي ظهور أعراض انحلال الدم.

لكن ما يميز المصابين بمرض التفول حسب ما يشير الأطباء أنهم محميون من الإصابة بشكل جزئي بمرض الملاريا الذي يعد من الأمراض المعدية التي تنتقل من نوع معين من البعوض، ذلك لأنّ انخفاض إنزيم هيدروجين الغلوكوز 6 فوسفات يجعل من الصعب على الكائن الطفيلي الذي يسبب الملاريا غزو خلايا الدم الحمراء.  ^[3]

تشخيص مرض التفول

يتمثل تشخيص أعراض مرض التفول بإجراء فحص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز الذي يعد نوع من أنواع البروتينات التي تقوم بالعديد من الأنشطة والوظائف في جسم الإنسان، من أبرزها حماية الخلايا من مركبات الأكسجين التفاعلية التي تعرف أيضاً بالجذور الحرة التي تتفاعل بشكل سريع وسهل مع الجزيئات الأخرى، لكن ليس بالضرورة أن تكون الجذور الحرة مضرة إذ أنها تصبح مضرة عندما تتراكم.

كما يتم إجراء الفحص التشخيصي لمرض التفول من خلال أخذ عينة دم من الشخص لقياس كمية الإنزيم في الدم، إذ تختلف نتائج الاختبار من شخص لآخر، كما أن النتيجة قد تكون مختلفة بالاعتماد على المختبر حيث تستخدم بعض المختبرات وحدات قياسية مختلفة عن غيرها مع ذلك فإنّ نتائج اختبار مستويات إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز تتضمن الآتي:  ^[4]

• المستوى الطبيعي: تعني نتيجة الاختبار الطبيعية أن الشخص لديه ما يكفي من إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز، أي ليس لديه نقص، إذ يكون المستوى الطبيعي لهذا الإنزيم ما بين 5.5-20.5 وحدة على الغرام من الهيموغلوبين للبالغين.
• نقص معتدل: من الممكن أن تكون مستويات إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز منخفضة لكن باعتدال، هذا يعني أن كمية إنزيم G6PD يمكن أن تتراوح ما بين 10 إلى 60% من المعدل الطبيعي، إذ قد يعاني الشخص المصاب من نقص معتدل من فقر الدم الانحلالي الذي يأتي مرة ويختفي في بعض الأحيان، كما أنه في الغالب مرتبط بالأدوية أو بالعدوى.
• نقص شديد: يشير النقص الحاد إلى أنّه لدى الشخص أقل من 10% من المعدل الطبيعي لإنزيمات G6PD في الدم، إذا كان الشخص يعاني من نقص حاد فقد يكون مصاب بفقر دم انحلالي مستمر، إذ يعاني الأشخاص المصابون بنقص حاد من فقر دم يأتي ويذهب.

من الجدير بالذكر أنه قبل إجراء هذا الاختبار يجري الطبيب فحصاً بدنياً للشخص، كما يعاين الأعراض الظاهرة التي إن تضمنت ألم في الظهر، وتضخم في الطحال، والتعب الشديد، وتسارع نبضات القلب، وصعوبة التنفس، وألم في منطقة البطن، والضعف والارتباك، فإنّ الطبيب يطلب من الشخص فوراً إجراء فحص للدم لتحديد مستويات إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجيينز، أما بالنسبة للأطفال الذين يولدون وهم مصابين باليرقان الذي يعد من الشائع حدوثه في الأيام الأولى القليلة من حياة الطفل، إلا أنه يزول خلال فترة بسيطة، لكن عندما يستمر لأكثر من أسبوعين، ويصاحبه تغير في لون البراز والبول،  ومستويات عالية من البيلوروبين فقد يطلب الطبيب إجراء فحص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات.

علاج مرض التفول

كون أسباب مرض التفول تختلف فإنّ الطرق العلاجية تختلف أيضاً بالاعتماد على العامل المسبب، على سبيل المثال إذا كانت الحالة ناتجة عن عدوى فسيتم علاج العدوى الأساسية، كما يتم إيقاف أي أدوية حالية قد تدمر خلايا الدم الحمراء، كما يمكن لبعض الأشخاص أن يتعافوا بمفردهم دون الخضوع لعلاج.

بمجرد أن يتطور نقص مستوى إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجيينز إلى فقر الدم الانحلالي قد يحتاج المصاب إلى علاجات أكثر قوة، إذ يمكن للطبيب أن يعالج المصاب بالأكسجين، أو يتم نقل الدم لتجديد مستويات الأكسجين، وخلايا الدم الحمراء.

كما يمكن أن يحتاج المصاب إلى البقاء في المستشفى أثناء الخضوع لهذه العلاجات، إذ إن المراقبة الدقيقة لفقر الدم الانحلالي الذي يكون شديداً وحاداً أمر بالغ الأهمية ذلك لضمان شفاء المصاب بشكل كامل، مع الحفاظ على عدم حدوث أي مضاعفات قد تكون خطيرة.

من الجدير بالذكر أن الكثير من المصابين بمرض التفول لا تظهر عليهم أية أعراض، كما أن الكثير من الأشخاص المصابين بمرض التفول تختفي الأعراض لديهم بمجرد علاج الحالة المسببة للتفول، مع ذلك فمن المهم معرفة المصاب كيفية إدارة الحالة المرضية لمنع ظهور الأعراض.

بالإضافة إلى العلاجات السابقة يوصي الطبيب بتجنب الأغذية والأدوية التي يمكن أن تسبب هذه الحالة، كما يمكن أن يساعد التقليل من مستويات التوتر بهدف السيطرة على الأعراض والتقليل من حدتها.  ^[2]

ختاماً لا بد من الإشارة إلى أنّ مرض التفول من الحالات المرضية الخطيرة التي قد تؤدي إلى مضاعفات خطيرة، لذا من الضروري عدم إهمال الأعراض بشكل خاص عند ظهورها على الأطفال ومراجعة الطبيب لإجراء فحوصات تشخيصية ومعرفة الأسباب وعلاجها، كما يحتاج مرض التفول إلى الالتزام التام والابتعاد عن الأطعمة الممنوعة لمرضى التفول وعدم التهاون بالعلاجات الموصوفة من قبل الطبيب.