ما هي متلازمة إدوارد

ما هي متلازمة إدوارد

قد يسمع أحدهم عن متلازمة إدوارد (بالإنجليزية: Edwards Syndrome)، أو كما تسمى في عالم الطب باسم (التثلث الصبغي 18)، فما هي متلازمة إدوارد؟ هي متلازمة وراثية نادرة تنشأ عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 18 المعروف بكونه عشوائي ويصعب التنبؤ بانعكاساته.

تُعد متلازمة إدوارد حالة شديدة الندرة والخطورة؛ إذ إنها تصيب طفل واحد من بين كل 5000 مولود، وفي عالم التثلثات الصبغية تعد متلازمة إدوارد ثاني أكثر الحالات انتشاراً بعد التثلث الصبغي 21، حيث إن أكثر من نصف المصابين بهذه الحالة يموتون قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة، أي في الأسبوع الأول من عمر المولود، وللأسف يموت معظم من بقي من المصابين بهذه الحالة في أقصى تقدير بعد سنة من الولادة، إلا في بعض الحالات النادرة جداً؛ إذ من الممكن أن يعيش المصاب تحت الرعاية الخاصة حتى سن البلوغ، وقد يعاني المصابون من إعاقات ذهنية وجسدية شديدة جداً. ^{[1] [2]}

أسباب متلازمة إدوارد

لا شك أن وجود نسخة إضافية من كروموسوم 18 في الخلية هو شذوذ وراثي ينشأ أثناء إندماج الحيوانات المنوية مع البويضات، ويكون في الانقسام الاختزالي الأول أو الانقسام الاختزالي الثاني وهي الحالة الأكثر شيوعاً، وبالإضافة إلى ذلك قد تزداد نسبة الإصابة بمتلازمة إدوارد إذا تجاوز عمر الأم الأربعين عاماً.

تحتوي الخلايا على زوجين اثنين من كل كروموسوم أحدها من الأب والآخر من الأم، وتنقسم هذه الكروموسومات إلى خليتين، حيث يكون عدد الكروموسومات داخل كل خلية زوج من 23 كروموسوم، أما في متلازمة إدوارد فإن الكروموسوم رقم 18 يحتوي على ثلاث نسخ، مما يسبب التشوهات الخلقية والعقلية للجنين. ^[3]

أنواع متلازمة إدوارد

تنقسم أنواع متلازمة إدوارد إلى ثلاثة أنواع: ولكلٍ منها وصف معين وطريقة نشأة مختلفة، وتختلف شدة الأعراض من حالة إلى أخرى، وتقسم هذه الأنواع على الشكل التالي: ^[4]

متلازمة إدوارد الكاملة

يمتلك معظم الأطفال المصابين كروموسوم 18 ثلاثي بدل الثنائي ، ويكون هذا الاستنساخ موجوداً في كل خلايا الجسم، وتعد هذه الحالة هي الأكثر خطورة من ناحية الأعراض، حيث إن معظم الأطفال يموتون قبل الولادة أو في الأسبوع الأول من عمر المولود. ^[4]

متلازمة موزاييك إدواردز

متلازمة موزاييك إدواردز أو كما تعرف بـ (متلازمة إدوارد الفسيفسائية)، وهي حالة نادرة الحدوث إذ تصيب طفل واحد من كل 20 طفلاً مصاباً، وتتكون بسبب أن الكروموسوم 18 الإضافي يرتبط ببعض الخلايا فقط مما يؤدي إلى أعراض أقل وطأة من الحالة الكاملة، ويعتمد ذلك على مدى انتشار النسخ الإضافية من كروموسوم 18 في جسم المصاب، وعلى نوع الخلايا المصابة.

قد يكون هؤلاء الأطفال من الذين يعيشون لمدة عام، ومن الممكن أن يصل بعضهم حتى يبلغ سن الرشد. ^[4]

متلازمة إدوارد الجزئية

تعد متلازمة إدوارد الجزئية أو كما تسمى (الانتقال) من أكثر الحالات ندرةً بين جميع الحالات، إذ تصل نسبة الإصابة فيها إلى طفل واحد من بين كل 100 طفل مصاب بالمتلازمة.

حيث يكون في هذه الحالة ارتباط جزئي من النسخة الإضافية من الكروموسوم 18 بدلاً من نسخة إضافية كاملة، وتعتمد أعراض الإصابة بالمتلازمة وحِدتها على حسب الجزء الكروموسومي المرتبط في الخلايا. ^{[4] [5]}

تاريخ متلازمة إدوارد

يعود اسم متلازمة إدوارد إلى الطبيب (جون هيلتون إدواردز)، حيث إنه أول من قدم وصف يشرح فيه أعراض المتلازمة عام 1960م، بعد أن تابع حالة مولود جديد يعاني من مضاعفات صحية شديدة ومشاكل في التطور المعرفي، وبعد إجراء الفحوصات أعلن أن هذه حالة من حالات (التثلث الصبغي 18)، والذي يأتي في المرتبة الثانية من حيث نسبة الإصابة به بعد متلازمة داون.  ^{[3] [6]}

أعراض متلازمة إدوارد

يولد المصاب بمتلازمة إدوارد عادة بجسد ضعيف جداً ومضاعفات صحية خطيرة وفيما يلي أهم هذه الأعراض:  ^[5]

• شق في الحنك.
• قبضتان مشدودتان مع أصابع متداخلة يصعب تقويمها.
• عيوب في الرئتين، والكلى، والأمعاء.
• أقدام أسفل الكرسي الهزاز، لأنها أقدام مشوهة لأنها تشبه قاع الكرسي الهزاز.
• مشاكل في التغذية.
• عيوب القلب الخلقية، بما في ذلك ثقوب في غرف القلب العلوية كعيب الحاجز الأذيني، أو السفلية كعيب الحاجز البطيني.
• آذان منخفضة.
• تأخير شديد في النمو.
• تشوه في القفص الصدري.
• رأس صغير.
• الفك الصغير.
• الصوت الضعيف.
• وزن جسم خفيف.

تشخيص متلازمة إدوارد

تنقسم فحوصات متلازمة إدوارد إلى قسمين رئيسيين قبل الولادة وبعدها:

التشخيص وقت الحمل

يتم إجراء فحص لمتلازمة إدوارد في الأسابيع العشرة الأولى إلى الأسبوع الـ14 من عمر الجنين، ويطلق على هذا الاختبار (الاختبار المشترك)، حيث إن هذا الاختبار يحدد بشكل نسبي إصابة الجنين بمتلازمة إدوارد، أو متلازمة داون، أو متلازمة باتو، وفيما يلي بعض أهم هذه الفحوصات: ^[4]

• فحص الشفافية القفوية: ويتم عن طريق بعض الفحوصات لدم الأم، والتصوير بالموجات الصوتية لقياس السائل الموجود خلف عنق الجنين، إذ من الممكن معرفة أن الجنين مصاب بإحدى متلازمات التثلث الصبغي، ولكن يصعب تحديد المتلازمة بالضبط في هذا العمر (نتيجة غير مضمونة).
• فحص منتصف الحمل: حيث يتم مراقبة كيفية نمو الجنين بعد أسبوعه الـ 14 بشكل دوري عن طريق التصوير بالموجات الصوتية، حتى تظهر بعض أعراض المتلازمة (نتيجة غير مضمونة).
• فحص بزل السلى: يندرج تحت هذا النوع من الفحوصات خطورة شديدة تؤدي للإجهاض، حيث تؤخذ عينة من السائل الأمنيوسي الذي حول الجنين (نتيجة مضمونة).
• فحص عينة المشيمة: يندرج تحت أخذ هذه العينة خطورة حصول الإجهاض أيضا، حيث يقتطع الطبيب عينة من مشيمة الرحم (نتيجة مضمونة).

فحوصات بعد الولادة

عندما يشتبه الطبيب بإصابة الطفل بمتلازمة إدوارد، قد يطلب بعض فحوصات الدم لتمييز نوع المتلازمة ومدى تطور أعراضها. ^[4]

علاج متلازمة إدوارد

لم يجد العلماء علاجاً لمتلازمة إدوارد حتى الآن، لذلك يتم التركيز على علاج الأعراض مثل أمراض القلب، وأمراض الكلى، والتنفس، والتغذية، إذ قد يحتاج الطفل التغذية عن طريق الأنابيب، وعلاج صعوبة الحركة عن طريق العلاج الفيزيائي، وقد يحتاج الطفل إلى البقاء في العناية المركزة لبقية حياته اعتمادا على حدة الأعراض.  ^[2]

متوسط عمر المصاب بمتلازمة إدوارد

قد يحتاج المصاب بمتلازمة إدوارد العناية المركزة طيلة حياته، حيث أظهرت الإحصائيات أن معظم المصابين يموتون قبل إتمام العام الأول من أعمارهم، وفيما يلي بعض الإحصائيات:  ^[1]

•  الـ 24 ساعة الأولى: 60% إلى 75%.
• الأسبوع الأول: 15%.
• الشهر الأول: 3% إلى 6%.
• ستة أشهر: 2% إلى 5%.
• سنة: 5%.

نصائح لمن يقدم الرعاية

الأسئلة المطروحة على الطبيب

• ما هي مخاطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدوارد.
• ما هي نوع العلاجات التي قد يحتاجها الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد.
• ما الذي تستطيع الأم فعله أثناء فترة الحمل لتحسين صحة الجنين. ^[6]

متى يجب الذهاب إلى الطوارئ

• حين يصاب الطفل بحالة من التنفس السريع جداً، أو البطيء جداً.
• عندما يتغير لون البشرة أو الشفاه إلى اللون الأرجواني أو الأزرق.
• عندما يصاب الطفل بسرعة خفقان القلب.
• معاناة الطفل المصاب من صعوبات في الأكل.
• ظهور تورمات في جميع أنحاء الجسم. ^[6]

الآثار الجانبية إجهاض طفل مصاب بمتلازمة إدوارد

• نزيف حاد مثل نزيف الدورة.
• وجع البطن.
• قشعريرة.
• تشنج.
• آلام أسفل الظهر.  ^[6]

الحصول على المساعدة

• الحصول على الدعم القانوني.
• الحصول على الراحة الجسدية.
• الحصول على الرعاية الصحية للأبوين.  ^[4]