الأمراض الوراثية

الأمراض الوراثية (بالإنجليزية: Genetic diseases) شائعة في مجتمعاتنا، البعض يعتبرها نتيجة لزواج الأقارب، والبعض الآخر يربطها بالجنس، في هذا المقال سنتعرف على ماهية الأمراض الوراثية، والمرتبط منها بالجنس أو الناتج عن زواج الأقارب، كما نتطرق إلى كيفية تجنبها قبل الحمل.

ما هي الأمراض الوراثية

الأمراض الوراثية هي أي أمراض يسببها خلل في التركيب الجيني للفرد، حيث يمكن أن يتراوح الشذوذ الجيني من ضئيلة إلى كبيرة -من طفرة منفصلة في قاعدة واحدة في الحمض النووي لجين واحد إلى شذوذ صبغي إجمالي، حيث ينطوي على إضافة أو فقدان كروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات.^[1]  

أنواع الأمراض الوراثية

هناك عدد من الأنواع المختلفة من الأمراض الموروثة وتشمل تلك الأنواع التالي:^[1]

الأمراض الوراثية ذات الجين الواحد

هي الأمراض التي تتميز بالتغييرات أو الطفرات التي تحدث في تسلسل الحمض النووي لجين واحد، ومن هذه الأمراض:^[1] 

1. تليف كيسي (بالإنجليزية: Cystic fibrosis): مرض وراثي يجعل بعض الغدد تنتج إفرازات غير طبيعية تضر الأنسجة كالرئتين.
2. الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia): من أمراض الدم الوراثية، وينتج عن خلل في تكوين الهيموغلوبين.
3. فقر الدم المنجلي (بالإنجليزية: Sickle cell anemia): الأنيميا المنجلية هي مرض وراثي يسبب تكسر خلايا الدم الحمراء.
4. متلازمة مارفان (بالإنجليزية: Marfan syndrome): من الأمراض الموروثة النادرة التي تسبب تشوهات في العينين، والقلب، والأوعية الدموية، والرئتين، بالإضافة إلى الجهاز العصبي.
5. متلازمة X الهشة (بالإنجليزية: Fragile X Syndrome): متلازمة X الهشة هو اضطراب وراثي يسبب إعاقة ذهنية.
6. مرض هنتنغتون (بالإنجليزية: Huntington"s disease): مرض وراثي يسبب تحللاً في الخلايا العصبية في الدماغ.
7. داء ترسب الأصبغة الدموية (بالإنجليزية: Hemochromatosis): وهو مرض وراثي يعرف أيضاً باضطراب الكبد الوراثي، حيث يجعل الجسم يخزن كميات كبيرة من الحديد.

الأمراض الوراثية متعددة الجينات

تنتج الأمراض الوراثية المتعددة الجينات عن مجموعة من العوامل البيئية والطفرات في جينات متعددة، ومن تلك المجموعة مرض ألزهايمر، وأمراض القلب، وضغط الدم المرتفع،والتهاب المفاصل، وداء السكري، ومرض السرطان، بالإضافة إلى البدانة.^[1]

شذوذ الكروموسومات

توجد الكروموسومات -وهي هياكل متميزة تتكون من الحمض النووي والبروتين- في نواة كل خلية، ولأن الكروموسومات هي حاملات المادة الوراثية فيمكن أن يؤدي التشوهات في عدد أو بنية الكروموسوم إلى الإصابة بالمرض، وعادةً ما تحدث تشوهات الكروموسومات بسبب مشكلة في انقسام الخلايا، ومن الأمراض الموروثة الناتجة عن شذوذ الكروموسومات ما يلي:^[1]

1. متلازمة داون (بالإنجليزية: Down syndrome): متلازمة داون اضطراب وراثي شائع يحدث عندما يكون لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.
2. متلازمة تيرنر (بالإنجليزية: Turner syndrome): مرض متلازمة تيرنر يصيب الإناث يحدث نتيجة فقدان كروموسوم X الكلي أو الجزئي، مما يسبب قصر القامة أو فشل المبيضين أو عيوب في القلب.
3. متلازمة كلاينفيلتر (بالإنجليزية: Klinefilter syndrome): مرض وراثي يصيب الذكور نتيجة وجود نسخة إضافية من كروموسوم  X ؛مما يؤثر سلباً على نمو الخصيتين.
4. متلازمة صرخة القط (بالإنجليزية: Cri du chat syndrome): وهي من مرض وراثي نادر تحدث بسبب فقدان أو حذف جزئي أو كلّي في الذراع القصير(P) من أحد زوجي الكروموسوم الخامس مما يسبب التخلف العقلي.

أمراض الوراثة الميتوكوندريا

 يحدث هذا النوع من الاضطراب الوراثي بسبب طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا، والميتوكوندريا هي عضيات صغيرة مستديرة أو شبيهة بالقضيب تشارك في التنفس الخلوي وتوجد في سيتوبلازم الخلايا النباتية والحيوانية، ومن الأمراض الوراثية الناتجة عن الميتوكوندريا:^[1]

1. ضمور ليبر البصري الوراثي (بالإنجليزية: LHON): وهو مرض موروث نادر يصيب العصب البصري؛ مما يؤدي إلى فقدان البصر.
2. متلازمة لي (بالإنجليزية: Leigh syndrome): وهي من مرض وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي.

الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس

هناك العديد من تلك الأمراض المرتبطة بالجنس (ولد أو بنت)، ومن هذه الأمراض:^[2]  

• الهيموفيليا أو الناعور ويعرف أيضاً بنزف الدم الوراثي ينتج عن نقص في البروتينات المسؤولة عن عملية تخثر الدم فإذا جرح المريض لا يتخثر الدم تلقائياً.
• الضمور العضلي الدوشيني وهو مرض وراثي يسبب ضمور العضلات بسرعة.
• بعض جينات ارتفاع ضغط الدم.
• عمى اللون الأحمر والأخضر.
• العمى الخلقي الليلي.
• متلازمة الهشة X.

ملاحظة: ويعد الذكور أكثر تعرضاً للإصابة بالأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس لأن هذه الطفرات تستهدف الكروموسوم X، الذي يوجد عندهم كروموسومين (x) على عكس الإناث، التي لا يوجد لديها إلا كروموسوم(x) واحد.^[2]

الأمراض الوراثية الناتجة عن زواج الأقارب

زواج الأقارب هو الاتحاد الزوجي بين الأقارب البيولوجيين، ففي علم الوراثة السريرية، يطلق على الزواج بين أبناء العم الأول والثاني زواج الأقارب وهو الأكثر شيوعاً في الشرق الأوسط وغرب آسيا وشمال إفريقيا، وأظهرت الدراسات على مدى عدة عقود أن هناك علاقة عالية بين زواج الأقارب والتشوه الخلقي الموروث، ومن بين الأمراض الوراثية التي تنتقل بسبب زواج الأقارب:^[3]

• مرض التصلب العصبي المتعدد يهاجم الجهاز العصبي المركزي.
• الاضطرابات النفسية.
• ارتفاع ضغط الدم.
• فقدان السمع (الطرش).
• أمراض القلب.
• مرض السكري.
• سرطان الدم.
• ثلاسيميا.
• السرطان.
• الصرع.
• الربو.

وينصح الباحثون بمنع زواج الأقارب، خاصة إذا كانت هناك قرابة سابقة موجودة في الأسرة، فبالنسبة للأزواج الذين هم أولاد عمومة، يجب وضع مخطط نسب جيلهم الرابع (بما في ذلك النسل، الأشقاء، الآباء، الأجداد، العمات، أعمام، بنات، أبناء الأخ، وأولاد العم).

لوحظ ظهور  بعض الأمراض بحد ذاتها في الأطفال الناتجين من تلك الزيجات، مثل: العيوب الخلقية، أو التشوهات الخلقية، أو ضعف السمع المبكر، أو ضعف البصر المبكر، أو التخلف العقلي، أو إعاقة التعلم، أو تأخر النمو أو فشل النمو، أو اضطراب الدم الوراثي، أو وفيات الأطفال حديثي الولادة أو غير المبررة في النسل، بالإضافة إلى مرض الصرع.

لذا إن كنت تفكر في الزواج من قريب هو سلالة لزواج أقارب فعليك إجراء تحليل الأمراض الوراثية التنبئي لمعرفة إمكانية انتقال مرض وراثي معين إلى الأطفال مستقبلاً، ويجب أخذ تقدير المخاطر بعين الاعتبار.^[3]  

تجنب الإصابة بالأمراض الوراثية قبل الحمل

تسهّل الاختبارات الجديدة الآن أكثر من أي وقت مضى معرفة احتمالات إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي قبل الحمل، حيث يوصي الأطباء عادةً بإجراء اختبار جيني إذا كنت أنت أو شريكك أكثر عرضة للإصابة بأمراض معينة، مثل التليف الكيسي.

وبسبب اختبارات الفحص هذه؛ انخفض بشكل كبير عدد الأشخاص الذين يعانون من الإصابة ببعض الاضطرابات، مثل مرض تاي ساكس (بالإنجليزية: Tay–Sachs" disease) من الأمراض الموروثة النادرة التي تسبب تلف الخلايا العصبية في الدماغ والنخاع الشوكي.^[4]  

أهمية الاختبارات الجينية

تحدث العديد من الاضطرابات الوراثية عندما يكون لدى شخص نسختان سيئتان من الجين، واحدة من كل والد، فإذا كان لديك نسخة خاطئة واحدة فقط، فلن تصاب بمرض وراثي، لكنك "حامل" لهذا المرض، وسوف يولد طفلك مع هذا الاضطراب فقط إذا مررت أنت وشريكك الجين السيئ له.

ولاختبار ما إذا كنت حاملاً لمرض وراثي، يأخذ طبيبك عينة صغيرة من اللعاب أو الدم أثناء الفحص قبل الحمل، سترسل العينات إلى المختبر، حيث تبحث الاختبارات عن كثب في الحمض النووي الخاص بك للجينات التي ترتبط ببعض الأمراض، حيث تتحقق اختبارات الفحص القياسية من مرض التليف الكيسي، ومتلازمة X الهشة، وأمراض الدم الوراثية، مثل: مرض الخلايا المنجلي، ومرض تاي ساكس، وضمور العضلات الشوكي.^[4]

الأمراض الوراثية خارجة عن إرادتك، لكنك تستطيع التخفيف من آثارها من خلال تجنب زواج الأقارب، بالإضافة إلى الالتزام بإجراء فحوصات قبل الحمل للتأكد من أنك إذا كنت تحمل مرضاً وراثياً لن تنقله إلى طفلك الذي لم يولد بعد.