أعراض متلازمة هنتر

تُعد متلازمة هنتر من بين المتلازمات الوراثية النادرة، لكنها تؤدي إلى نشوء الكثير من الأعراض والمضاعفات. تعرف هنا على المزيد عن هذه المتلازمة وكيفية التعامل معها.

ما هي متلازمة هنتر

متلازمة هنتر (بالإنجليزية: Hunter Syndrome) أو داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني (بالإنجليزية: Mucopolysaccharidosis TYPE 2)، هي حالة من الاضطراب الوراثي النادر جداً ينتج عن نقص أنزيم الليزوزومات أو تعطله، ونتيجة لذلك يعاني المصاب من أعراض متلازمة هنتر، وفقد هذا الأنزيم يسبب التراكم التدريجي لسكر يُدعى بالجليكوزامينوجليكان في جميع الخلايا والأنسجة.

قد تؤدي هذه التراكمات إلى ضرر دائم في أعضاء الجسم، وطريقة النمو، والتطور المعرفي، والسلوك الحركي؛ إذ إن سكر الجليكوزامينوجليكان مركب أساسي لبناء العظام والأوتار حتى أنه أساسي في بناء الأنسجة الضامة. ^[1][2][3]

أعراض متلازمة هنتر

تبدأ أعراض متلازمة هنتر في الظهور بين عمر الـ 18 شهراً إلى عمر الـ 4 أعوام، وقد تصيب الدماغ في 75% من الحالات كما أظهرت الإحصائيات، وتختلف الأعراض بين حالة وأخرى في حدتها ووقت ظهورها، وتنقسم الأعراض إلى قسمين أساسيين كما يلي: ^[3][4]

أعراض جلدية وخارجية

• خدان كبيران.
• الأنف الواسع.
• لثة سميكة ولسان كبير.
• كثافة الحاجبين.
• رأس كبير.
• نمو بطيء.
• جلد سميك وصعب.
• يدان قصيرتان وعريضتان مع أصابع متعرجة.
• زوائد جلدية بيضاء مميزة. ^[3][4]

أعراض أخرى

• مشاكل في المفاصل وصعوبة الحركة.
• الخدر، والضعف، والشعور بالوخز في اليدين.
• ضعف الجهاز المناعي.
• ضعف في الرئتين مما يؤدي إلى الإصابة بمتلازمة انقطاع النفس أثناء النوم.
• التهابات الأذن وفقدان السمع.
• ضعف العضلات وصعوبة المشي.
• مشاكل في الأمعاء، مما يسبب الإسهال أو الإمساك.
• تضخم غرف القلب (تضخم البطين).
• تضخم الطحال والكبد.
• تراكم السوائل حول الدماغ (استسقاء الرأس).
• الضغط على الحبل الشوكي.
• قصر القامة.
• الصوت الأجش.
• قصور النمو العقلي.
• مشاكل في السلوك والعدوانية.
• مشكلة في التعلم.
• الإصابة بالفتق. ^[3][4]

أسباب متلازمة هنتر

تحدث مضاعفات متلازمة هنتر عندما تورِّث الأم الجين (X) المصاب، وبسبب هذا الكروموسوم المصاب سيُفقد إنزيم الليزوزومات (iduronate-2-sulphatase) المسؤول عن تحطيم جزيئات سكر الجليكوزامينوجليكان، ليبدأ هذا النوع من السكر في التراكم في خلايا الدم والأنسجة الضامة وفيما يلي الأسباب الرئيسية لتكوّن هذه الحالة: ^[1][2]

توارث متلازمة هنتر

حيث يجب على الطفل أن يرث جين (X) المصاب من الأم لكي تظهر أعراض المرض، وتعرف متلازمة هنتر بمسماها العلمي (المرض المتنحي المرتبط بالكروموسوم X)، مما يعني أن النساء يمكنهم حمل الجين ونقله ولا تظهر عليهم أية أعراض، وقد يعشن حياتهن ولا يعلمن أنهن حاملات لهذا الجين. ^[1]

جنس المولود

نسبة إصابة الذكور أعلى من نسب إصابة الإناث بشكل كبير جداً، وسبب ذلك هو أن الفتيات يمتلكن جينيّ (X)، فإذا كان أحد الجينات مصاب بمتلازمة هنتر فإن الآخر يوفر الأنزيم الضروري لتحليل سكر الجليكوزامينوجليكان الضروري لنمو الجسد، بينما إذا كان الجين (X) عند الذكر مصاباً فإنه لا يمتلك جيناً إضافياً ليعوض النقص، ولذلك تظهر أعراض المتلازمة.

أي أنه يجب توريث جين واحد مصاب من كلا الأبوين لكي تصاب الإناث بمتلازمة هنتر، بينما لا يحتاج ظهور الأعراض عند الذكور إلى وراثة الجين المصاب إلا من طرف الأم فقط. ^[1]

تشخيص متلازمة هنتر

تشخيص قبل الولادة

يجب إجراء الاختبارات ما قبل الولادة إذا كانت متلازمة هنتر منتشرة في العائلة، أو في حال أن الأسرة عانت من ولادة مصابة من قبل، ويتم إجراء الفحص عن طريق فحص الإنزيم الموجود في الزغابات المشيمية غير المزروعة، مما يمكن الطبيب من تشخيص الحالة بشكل مبكر. ^[2]

تشخيص بعد الولادة

حدد العلماء بعض الفحوصات الأساسية التي ينصح بها بعد الولادة للتأكد من سلامة الطفل، وهي كما يلي: ^[2][5]

• فحص البول: للتأكد من نسبة مستويات سكر الجليكوزامينوجليكان في البول المطروح، ونسبة حمض البوليك.
• تحاليل الدم: حيث يمكن أن يظهر غياب كامل لأنزيم الليزوزومات أو جزئي في الدم. 
• الفحص الجيني: يحدد الفحص الجيني الطفرات الجينية بشكل أكيد وواضح.

مضاعفات متلازمة هنتر

قد تتطور أعراض متلازمة هنتر مع مرور الوقت للطفل المصاب، وفيما يلي بعض أهم المضاعفات: ^[1]

مضاعفات الجهاز التنفسي

يؤدي تضخم اللسان واللثة، وتضخم الممرات الأنفية، والقصبات الهوائية إلى صعوبة التنفس لدى المصاب، وعادةً ما يعاني المصاب من التهاب في الجيوب الأنفية والقصبات الهوائية. ^[1]

مضاعفات تتعلق بالقلب

قد تتسبب زيادة سماكة أنسجة القلب في حصول مشاكل في إغلاق صمامات القلب بشكلٍ غير صحيح، وبناءً على ذلك لا يتلقى القلب والأعضاء الأخرى الدم الكافي للنمو بشكل سليم، ومن الممكن أن تتسبب سماكة الأنسجة في تضيق الشريان الأورطي والأوعية الدموية الأخرى، وذلك يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم وتضيّق شرايين الرئتين. ^[1]

مضاعفات تتعلق بالهيكل العظمي والنسيج الضام

يؤدي تخزين جزيئات السكر غير المتحللة إلى تكدسها في الأنسجة الضامة، مما يؤدي إلى حدوث تشوهات في الهيكل العظمي، والمفاصل، والأربطة، وذلك يُمكن أن يؤدي إلى عدم نمو الطفل بشكل سليم، وتسبب الآلام وصعوبة الحركة.

يطلق على تشوه العظام والمفاصل التابع لمتلازمة هنتر اسم (تعدد مضاعفات خلل التنسج)، ومن أعراضها أيضاً انتفاخ النسيج الضام حول المفاصل فيكون سبباً في تيبس المفاصل والآلام الحركة. ^[1]

مضاعفات تتعلق بالدماغ والجهاز العصبي

تتعدد المضاعفات العصبية للطفل المصاب بمتلازمة هنتر، وتستمر بالتطور مع مرور الوقت وفيما يلي بعض أهم هذه المضاعفات: ^[1]

• استسقاء الرأس: يؤدي تراكم السوائل حول الدماغ إلى زيادة الضغط، وهذا قد يسبب عدداً من الحالات والأعراض؛ مثل الصداع الشديد، أو تداخل الرؤيا، أو تغير في الحالة العقلية للمصاب.
• الضغط على الحبل الشوكي: قد تصبح الأغشية حول الحبل الشوكي سميكة ومنتدبة، مما يصيب الطفل في ضعف الساقين وقلة الحركة.
• متلازمة النفق الرسغي: إذ تضغط التشوهات العظمية على عصب الرسغ.
• القلق الاجتماعي: قد تظهر أعراض بين سن الـ2 إلى الـ6 سنوات لمن يعانون أعراض عصبية متقدمة في تكوين حالة من القلق الاجتماعي المزمن.
• فرط النشاط الحركي: يعاني بعض الأطفال المصابين من فرط الحركة، وقلة التركيز، والعدوانية.

الفتق

قد يسبب الفتق الناتج عن التكوين غير الصحيح للهيكل العظمي في حدوث فتق في الأمعاء، ومع تطور هذا الفتق تزيد فرص الإصابة بتضخم الكبد والطحال وبعض الأعراض الأخرى. ^[1]

مضاعفات تتعلق بالجهاز المناعي

تسبب متلازمة هنتر تدهور حالة الجهاز المناعي، لذلك قد يحتاج المصاب إلى فترات تعافي طويلة بعد إجراء العمليات الجراحية، بالإضافة إلى تعرضه للمرض بشكل مستمر ودائم. ^[1]

علاج متلازمة هنتر

قد يساعد العلاج المبكر في تحسن النتائج المستقبلية من حيث تطور الأعراض، واستقرار حال المصاب، وقد يتضمن العلاج الآتي:  ^[3]

• بدائل الإنزيم: يُمكن لبدائل الإنزيم أن تحل محل الإنزيم الحقيقي، لكن ليس بشكل كامل، ومع ذلك يُمكنها أن تُخفف من حدة تطور الأعراض.
• عمليات زراعة الحبل الشوكي أو دم الحبل السري: يأمل العلماء على أن تكون نتيجة هذه الزراعة تحفيز إنتاج الإنزيم من جديد في جسم الطفل حديث الولادة.

الوقاية من متلازمة هنتر

يصعب الوقاية من متلازمة هنتر لكونها وراثية المنشأة، لكن من الممكن مراجعة الطبيب عند اتخاذ قرار إنجاب الأطفال في حال كان هنالك شكوك في وجود جينات المتلازمة لدى أحد الأبوين، وفيما يلي بعض المسائل المهمة:  ^[1]

• الفحص الجيني للزوجين للكشف عن احتمالية وجود ناقل للجين المصاب.
• استشارة الطبيب في حالة الحمل وإجراء الفحوصات المناسبة.
• تفقد لون بول الطفل وبرازه في مراحل عمره الأولى.
• طلب المشورة في حال أن هناك حالة ولادة سابقة مصابة بمتلازمة هنتر.

تاريخ متلازمة هنتر

يعود اسم متلازمة هنتر (MPSII) إلى الرائد تشارلز هنتر، الذي كان أول من وصف متلازمة هنتر على أنها داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني عام (1917)، وأتم الشرح عن طريقة تكون هذه المتلازمة، وكان سببها الرئيسي هو نقص إنزيم الليزوزومات الموجود في الجين (X)، وصنفه على أنه مرض متنحي مرتبط بالكروموسوم (OMIM +309900) وكبريتات الهيبارين كخطوة أولى في مسار الـ (GAGs) وهي عبارة عن مجمعات كبيرة من سلاسل عديدات السكاريد غير المتجانسة سالبة الشحنة).  ^[2]

إحصائيات متلازمة هنتر

يتم تشخيص حالة واحدة من متلازمة هنتر من بين كل (100,000-170,000)، لذا فهي تُعد من بين المتلازمات النادرة حول العالم.  ^[5]